骨质疏松症已经成为世界上一个重要的健康问题。低骨密度(Bone mineral density,BMD)是骨质疏松性骨折的主要危险因子,与骨质疏松症发病风险的相关性大,所以它成为了骨质疏松症研究和诊断的重要替代表型。然而,骨密度不是骨质疏松性骨折的唯一决定因素,骨结构特征(如大小,形状,以及三维结构)也对骨的机械强度有重要影响。近年来发展了一些方法,可以利用双能X射线吸收仪(DXA)测量的骨密度和骨大小值推算得出一些骨的几何学和机械学性质[例如,骨直径(W)、截面系数(Z)、截面面积(CSA)、皮质厚度(CT)、骨内径(ED)和曲率(BR)],然而对骨几何学参数的遗传研究还较少。本研究的目的有两个:一方面,利用单因素方差遗传分析在很大的白种人家系中估计股骨颈几何学参数的遗传率,并通过双变量方差分析法估计它与身体组成(体重、瘦体重)之间的遗传(ρ_G)、环境(ρ_E)和表型相关(ρ_P)。另一方面,利用数量性状传递不平衡检测(QTDT)法在402个中国核心家系中检测雌激素受体α(ER-α)基因的XhaⅠ多态以及骨钙素(BGP)基因的HindⅢ多态与股骨颈几何学参数的关联和连锁。分析表明骨几何学参数有显著的遗传决定(p<0.001),遗传率在0.50到0.60之间。显著的家庭效应表明一个家庭中的成员的W、CSA、CT、Z和BR受到了一些共同的家庭环境因子的作用,不过其效应大小和遗传率相比还是很小。除了W和体重之间的ρ_E外,骨几何学参数与体重、瘦体重之间的ρ_E、ρ_G和ρ_P都显著相关。值得注意的是,与体重相比,瘦体重与骨几何学参数之间均表现出较大的遗传相关和环境相关。另外,从相关系数的大小上看,身体组成和骨几何学参数之间的ρ_G一般都要比ρ_E强(除了BR和身体组成之间)。这些数据说明股骨颈的几何学参数受到很强的遗传决定。再者,还表明骨几何学参数和体重、瘦体重之间有一些共享的遗传和