目的 研究急性白血病患者2号染色体错配修复基因连锁微卫星的不稳定性改变，以推断错配修复基因突变、缺失变化对于急性白血病发生、发展过程中的作用与意义。 方法 选取急性白血病患者骨髓及口腔黏膜细胞标本各53例，其中急性粒细胞白血病(AML)33例，急性淋巴细胞白血病(ALL)20例，另外收集慢性粒细胞白血病(CML)标本5例，骨髓异常增生综合征(MDS)3例。选取2号染色体上两个错配修复基因(hMSH2、hPMS1)连锁的四个微卫星位点(D2s123、D2s119、D2s117、D2s115)进行多重PCR扩增，通过聚丙烯酰胺凝胶电泳／银染，观察微卫星不稳定性(microsatellite instability，MSI)及杂合性缺失(loss of heterozygocyte，LOH)发生情况，并进行分析。 结果 53例急性白血病患者中，MSI的检出率为69.8％(37／53)，共78例次。hMSH2附近的D2s123，D2s119位点分别有16例／22例发生MSI，发生率约为30.2％／41.5％；其中LOH的发生率分别为9.4％(5／53)，7.5％(4／53)。与hPMS1基因连锁的D2s117和D2s115两个位点，MSI的检出率为33.9％(18／53)，39.6％(21／53)；其中LOH则分别有7.5％(4／53)和9.4％(5／53)为阳性。四位点中D2s119位点的不稳定性表达率最高，AML患者中MSI发生率为36.4％(12／33)，ALL患者为30％(6／20)。此4位点在AML，ALL中的表达的差别均无统计学意义(查表法)。有2处或2处以上发生MSI(RER+)的有28例。4例初发CML均未检到微卫星异常改变，而1例加速期CML出现了3个位点的MSI。另一例MDS(RAEB-T)检出2位点的不稳定性变化。 讨论 急性白血病患者2号染色体上两个错配修复基因连锁微卫星均可检测到高频率的MSI和LOH，说明此错配修复基因的突变与急性白血病的发生、发展有关。多个位点的MSI现象说明急性白血病的发生是一个多部位、多步骤染色体突变累积的结果。