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目的：云南宣威地区肺癌发病率位于世界首位,具有女性发病率高、家族聚集性等遗传特点。本研究试图利用高通量array-CGH芯片研究宣威肺癌全基因组拷贝数变化,筛选出与宣威肺癌相关的DNA拷贝数变化片段或基因。方法：1.使用Nimblegen Human CGH Array芯片分析8名患者癌组织及癌旁组织CNVs,通过与非小细胞肺癌CNVs数据库比较,筛选出可能与宣威肺癌相关的拷贝数变异片段及基因；2.在43例样本中使用实时荧光定量PCR验证16个片段中22个基因的CNVs与芯片结果的符合性；3.候选基因CNVs与患者的临床病理学资料进行相关性分析,并在线分析候选基因的功能、信号通路、生物学过程、组织分布等特征,全面了解候选基因在宣威肺癌中的作用机制。结果1.在宣威肺癌组织中存在着大量拷贝数变化的片段和基因,检测到可能与宣威肺癌相关的拷贝数变异候选片段共有16个,其中6个片段为拷贝数扩增,10个片段为拷贝数缺失。2.16个候选CNVs经与肺癌CVNs数据库比对,11个CNVs (5p15.33、5p15.33-p15.32、8q22.1、5q35.2-q35.3、7q21.11-q21.3、11q24.2-q24.3、18q21.1-q21.2、2q31.1-q32.3与19q13.2-q13.31)与肺癌及其他肿瘤的拷贝数变化趋势一致；4个CNVs区域(5q31.1-q33.1、12p13.32-p13.31、 Xp11.23-p11.1与4p16.3与数据库中拷贝数变化趋势不同；本研究中Xp11.3-p11.23片段的拷贝数缺失与肺癌的相关性未见报道。3.22个候选靶基因的CNVs经实时荧光定量PCR在43例宣威肺癌中进行验证,PCR结果与芯片的结果相一致(p>0.05)。4.共检测到宣威肺癌可能相关基因有22个,FGF6与FGF23基因与肺癌的相关性未见报道。候选基因拷贝数变化与患者的临床资料相关,其基因关系网络、基因功能、信号通路、生物学过程在肿瘤的发生发展中起重要作用。结论：宣威肺癌患者的基因组存在拷贝数变异,本研究中的片段和基因的拷贝数变化可能在宣威肺癌的发生、发展中起重要作用,并有可能成为宣威肺癌的遗传易感标志。