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目的: 检测中国人群中是否存在盐皮质激素受体基因外显子3上A760G多态性位点、C944T多态性位点,外显子6上C2561T多态性位点,11β-羟基类固醇脱氢酶2基因外显子3上G534A多态性位点;它们在正常妊娠组、妊高征组、随机人群组中的基因频率和基因型频率分布,探讨这些多态性与妊高征的相关性。 方法: 以人外周血DNA为模板,通过PCR-ASO方法对盐皮质激素受体基因外显子3上A760G位点与C944T多态性位点、外显子6上C2561T多态性位点进行检测;通过PCR-RFLP方法对11HSβD2基因外显子3上G534A多态性位点进行检测,并通过统计学方法探讨这些多态性与妊高征的相关性。 结果: (1)盐皮质激素受体基因外显子3上A760G多态性位点与C944T多态性位点与妊高征的相关性 本实验在中国人群中发现盐皮质激素受体基因A760G多态性位点中A等位基因和C等位基因在正常孕妇组中分别为83.17%与16.83%,在妊高征组中分别为84.17%与15.83%,在随机人群组中分别为86.84%与13.16%。C944T多态性位点中C等位基因和T等位基因在正常孕妇组中分别为58.00%与42.00%,在妊高征组中分别为53.45%与46.55%,在随机人群组中分别为55.15%与44.85%。分析表明这两个位点多态性与妊高征不相关。 (2)盐皮质激素受体基因外显子6上C2561T多态性位点与妊高征的相关性 本实验在对104例正常孕妇、58例孕高征妇女、101例随机人群进行检测,发现在中国人群中不存在该多态性位点。 中国人群MR基因、11HSBDZ基因多态性与妊高征相关性研究 (3)11B-羟基类固醇脱氢酶 2基因外显子 3上 G534A多态性位点妊高征的相关性 本实验在中国人群中检测97例正常孕妇中仅发现1例杂合于、在58例孕高 征妇女、102例随机人群中没有发现该位点多态性。 结论: (1)中国人群中盐皮质激素受体基因外显子3上存在A760G多态性,该多态 性与妊高征不存在相关性。 Q中国人群中盐皮质激素受体基因外显子3上存在C944T多态性,该多态 性与妊高征不存在相关性。 (3)中国人群中盐皮质激素受体基因外显子6上不存在C2561T多态性或其频 率很低。 (4)中国人群中 11B-羟基类固醇脱氢酶 2基因外显于 3上存在 G534A多态性, 该多态性与妊高征不存在相关性。