目的为了进一步研究雌激素受体(estrogen receptors，ER)在系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE)发病中的作用机制，找出快速诊断SLE的新方法、新手段和检测SLE临床转归的新指标，通过本试验来探讨1．SLE患者与正常人及男女SLE患者之间ER基因多态性的差异；2．结合临床及实验室资料分别比较三种主要基因型在SLE发病中对临床各项指征影响的差异。方法1．采用反转录-聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(reverse transcription-polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，RT-PCR-RFLP)的方法，对82例SLE患者及82例正常对照者的ERα基因的1.3Kb长的基因多态性进行检测，并经过测序证实其位点；酶切产物经1.0％琼脂糖溴乙锭电泳分离，凝胶成像仪下判断结果，并进行统计分析。2．按照诊断标准将40例住院患者的临床及实验室资料进行归纳，采用统计软件分析ER3种主要基因型的临床各项指标差异。结果1．雌激素受体等位基因检测结果：雌激素受体基因扩增后得到1.3kb片段。经PvuⅡ限制性内切酶酶切后，出现850bp和450bp两个片段，基因型PP表示两个等位基因上均无酶切位点，电泳时仅见1个1.3kb的条带；pp为两个等位基因上均有酶切位点，酶切后电泳条带为850bp和450bp，Pp型则在电泳时上述3种条带均出现。使用XbaⅠ进行酶切可区分出XX型(终产物为1.3 kb的条带)，Xx型(终产物为1.3 kb，910bp，390bp的3条条带)，xx型(终产物为910bp、390bp的两条条带)。2．两组雌激素受体基因PvuⅡ、XbaⅠ酶切后的基因型分布比较：雌激素受体基因PvuⅡ酶切后的基因型在两组中的分布比较，差异无统计学意义(P＞0.05)。两组基因型均以Pp、pp型多见，PP型少见，等位基因频率均以p等位基因多见。两组雌激素受体基因XbaⅠ酶切后的基因型比较，差异也无统计学意义(P＞0.05)，均以Xx、xx型多见，XX型少见，等位基因频率均以x等位基因多见。ER基因多态性在不同性别患者及正常人群中的分布特点：ER基因各基因型在正常男性与正常女性中的分布频率均较为接近，男、女性均以ppxx型、PpXx型最为常见；在男女SLE患者中，ER基因多态性的分布差异有显著性，男性患者中PpXx型的出现频率66.6％，显著高于女性患者中的出现频率21.1％，差异有统计学意义(P＜0.05)。女性患者中ppxx型的出现频率高于男性患者，但差异无显著性。在分别比较ER基因多态性在不同性别SLE患者与正常人群中的分布特点时发现，男性患者中PpXx型的出现频率66.6％，显著高于正常男性中的出现频率16.7％，差异有统计学意义(P＜0.05)，而ppxx型的出现频率明显降低；女性患者中ER基因多态性的分布与其在正常女性中的分布较为接近。此外，男女SLE患者中均未发现PpXX型。3．临床资料比较：在40例住院病人中，分析ER3种主要基因型的临床各项指标差异。其中PpXx型患者浆膜损害，肺、脑损害的出现频率比其他两型高，PpXx型患者的肺部损害率显著高于ppxx型患者，差异有统计学意义(P＜0.05)；其余无统计学意义。ppxx型患者的脱发、光敏感、雷诺征、下肢水肿、淋巴结损害的发生率高于其他两型患者，但差异无统计学意义；其中光敏感其他两型例数都为0，说明此基因型对光敏的发生尤为重要。Ppxx型患者皮疹、关节损害、血沉变化、血液系统损害、心脏损害的发生率均高于其他两型患者，差异无统计学意义。结论1．不同性别的SLE患者ER基因多态性的分布差异显著，男性患者PpXx基因型的携带率明显高于女性患者和正常男性对照，提示该基因型与男性SLE患者的易感性相关；女性患者中ppxx型的出现频率高于男性患者，但差异无显著性。2．临床各资料在三种主要不同基因型中存在着指标的差异，提示基因型与临床部分症状有相关性。