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背景:视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致进行性视野缺损的一组最常见的遗传性致盲性眼底疾病。目前此病的发病率为1/3500,全世界至少100万人患有此病。RP是一组具有高度遗传异质性的单基因遗传病。随着分子遗传学的发展,人们对该病的分子发病机理的探讨已取得突破性的进展。目前国内外研究较多的是视紫红质(rhodopsin,RHO)基因,迄今已发现了100多种RHO基因突变。RHO基因突变在欧洲及北美占常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)的16%-25%,在中国和日本大约7%左右。视网膜色素上皮基因(retina pigment epithelia65,RPE65)突变不但可导致常染色体隐性遗传视网膜色素变性(ARRP),还可引起锥-杆细胞营养不良和莱伯氏先天性黑朦(LCA),迄今已有50多种关于RPE65基因突变报道。目前国内对此基因的研究报道相对较少。鉴于RHO基因的相对高突变率以及RPE65基因在国内报道较少,我们选择此两基因来分析其在中国东北地区视网膜色素变性患者中的突变情况,期待为临床提供一些有意义的参考资料。目的:分析RHO基因和RPE65基因在中国东北地区视网膜色素变性患者中的突变情况及其致病机制。方法:收集我院门诊31例RP先证者,男22例,女9例。分布于东北地区,均为汉族。其中24例为家族史不明患者,7例来自1个常染色体显性遗传家系。另收集40例健康正常人作为阳性对照。所有患者均经过全面的眼科检查(包括眼底、视野、视觉电生理及眼部常规检查);应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA测序技术,对所有RP患者及40例健康正常人外周血DNA进行分子遗传学分析,筛查RPE65和RHO两个基因共12个外显子的突变情况。结果:所有被检测者均未发现有RHO基因5个外显子编码蛋白序列