目的：卵巢癌是常见的妇科恶性肿瘤之一，90％以上来自上皮组织。由于卵巢癌迄今仍无完善的早期诊断方法和有效的晚期治疗手段，成为威胁广大妇女生命和健康的主要疾病。DNA修复基因对于维持基因组完整性，修复致癌因素所致的损伤有重要作用，被认为是与肿瘤遗传易感性相关的候选基因。核苷酸切除修复为DNA修复途径之一，且核苷酸切除修复基因具有高度多态性。本研究旨在探讨核苷酸切除修复基因XPC第9内含子PAT -/+和第15外显子A/C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)与上皮性卵巢癌易感性的关系。 方法： 1 样本采集本实验采用病例．对照研究方法对XPC基因多态性与卵巢癌的相关性进行研究．208例上皮性卵巢癌患者为2001.12-2005.11于河北医科大学附属第四医院进行手术治疗的北方籍汉族患者。所有卵巢癌患者均经组织病理学诊断为上皮性卵巢癌。根据病理类型分组包括浆液性卵巢癌82例，黏液性卵巢癌27例，宫内膜样癌69例，低分化腺癌30例。采用国际妇产科联盟(FIGO)的临床病理分期方法，将卵巢癌分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期，将Ⅰ、Ⅱ期定义为早期，Ⅲ、Ⅳ期定义为晚期，早期卵巢癌88例，晚期卵巢癌120例。231例正常对照为同一地区的健康汉族女性个体。卵巢癌患者组与健康对照组人群在征得本人或其家属同意后，无菌操作下采集外周静脉血5ml。 2 实验方法以蛋白酶K消化-饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA，采用引物介导的限制性聚合酶链反应(primer-introd-uced restriction analysis PCR，PIRA-PCR)方法和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)方法检测XPC的多态性基因型。 3 统计方法数据统计分析采用SPSS 11．5版软件包(SPSS Company，Chicago，Illinois，USA)进行，P<0.05认为有统计学意义。比较各位点基因型频率的观察值与预期值并进行卡方检验行Hardy-Weinberg平衡分析。病例组与对照组的基因型分布比较采用行×列表卡方检验。以非条件Logistic回归法计算相对风险度的比值比(odds ratio，OR)及其95％可信区间(confidence interval，CI)。 结果： 1 卵巢癌组和对照组的均衡性检验结果显示：健康对照组与病例组年龄、初潮年龄、孕次、产次构成无显著差异(P>0.05)，说明病例组与对照组具有良好的可比性。 2 XPC基因第9内含子PAT -/+SNP： (1)卵巢癌及对照组的-/-、-/+、+/+基因型频率分别为39.9％、45.7％、14.4％和38.1％、46.8％、15.2％，两组间基因型频率分布无显著性差异(P>0.05)。 (2)卵巢癌及对照组的-、+等位基因频率分别为62.7％、37.3％及61.5％、38.5％，两组比较无显著性差异(P>0.05)。 (3)以-/-基因型做参照，-/+和+/+基因型与其相比，均不能增加卵巢癌的发病风险(OR值分别为0.933和0.909，95％C1分别为0.621～1.402和O.513～1.611)。 XPC基因第1 5外显子A/C SNP： (1)卵巢癌及对照组的A/A、A/C、C/C基因型频率分别为35.1％、48.1％、16.8％和39.8％、44.2％、16.0％，两组间基因型频率分布无显著性差异(P>0.05)。 (2)卵巢癌及对照组的A、C等位基因频率分别为59.1％、40.9％及61.9％、38.1％，两组比较无显著性差异(P>0.05)。 (3)以A/A基因型做参照，A/C基因型和C/C基因型与其相比，不能增加卵巢癌的发病风险(OR值分别为1.236和1.192，95％CI为O.818～1.867和0.684～2.077)。 3 将卵巢癌组按照病理类型分组，即浆液性卵巢癌、黏液性卵巢癌、宫内膜样卵巢癌及低分化腺癌，分别与正常对照组相比，发现XPC基因第9内含子及第15外显子多态位点基因型频率分布均无显著性差异(P>0.05)。在浆液性卵巢癌、黏液性卵巢癌、宫内膜样卵巢癌及低分化腺癌病理类型之间相比较，XPC基因第9内含子及第15外显子多态位点基因型频率分布均无显著性差异(P>0.05)。 4 将卵巢癌按FIGO分期分组后，早期卵巢癌与晚期卵巢癌的-/-、-/+、+/+基因型频率分别为39.8％、43.2％、17.O％和40.0％、47.5％、12.5％，两组间基因型频率分布无显著性差异(P>0.05)。早期卵巢癌与晚期卵巢癌的A/A、A/C、C/C基因型频率分别为33.0％、48.9％、18.2％和36.7％、47.5％、15.8％，两组间基因型频率分布无显著性差异(P>0.05)。 结论： 1 本实验研究未发现XPC基因第9内含子’PAT-/+及第15外显子A/C多态与中国北方汉族人群卵巢癌的易感性相关。 2 卵巢癌患者按病理类型分组后，各组分别与对照组相比，未发现浆液性卵巢癌、黏液性卵巢癌、卵巢宫内膜样癌与低分化腺癌的发生与XPC的基因型多态位点相关。卵巢癌患者按病理类型分组后，在病理类型之间进行比较，XPC基因第9内含子。PAT-/+及第15外显子A/C多态在病理类型之间未发现基因相关性。 3 将卵巢癌根据FIGO分期分组后，未发现XPC基因第9内含子PAT-/+及第l 5外显子A/C多态与卵巢癌的进展相关。