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目的利用荧光原位杂交技术(FISH)检测人端粒酶RNA(hTERC)基因扩增在子宫颈病变筛查中的效果和意义。方法选择2008年1月至2008年12月在山东大学齐鲁医院进行子宫颈病变筛查和治疗的100名患者作为研究对象,取其宫颈脱落细胞。入组者提供子宫颈薄层液基细胞学检查(TCT)的检测结果、组织病理学的检查结果和高危型人乳头瘤状病毒(HR-HPV)的检测结果。采用FISH技术来检测其hTERC基因的异常扩增情况。最后,比较液基细胞学结果、HR-HPV感染结果、组织病理学结果与hTERC基因的异常扩增情况之间的关系。结果100名患者中,根据20例液基细胞学检测结果为正常的患者的hTERC基因扩增情况来建立阈值,结果阈值为≥9%,即所有病例检测为hTERC基因扩增率≥9%者被认为是扩增阳性病例。(1)80例存在宫颈病变的患者,按TCT检查结果分为炎症、不典型鳞状细胞-未明确诊断意义(ASCUS)、低度鳞状上皮内病变(LSIL)、不典型鳞状上皮细胞-不能除外高度鳞状上皮内病变(ASC-H)、高度鳞状上皮内病变(HSIL)和浸润性子宫颈鳞状细胞癌(SCC),hTERC基因异常扩增率分别为20%(1/5)、54.55%(6/11)、64.71%(11/17)、90%(9/10)、93.94%(31/33)和100%(4/4);检测结果为炎症、ASCUS、LSIL者其hTERC基因异常扩增率与HSIL患者比较,差异有统计学意义(P＜0.05);对于高级别CIN病变患者,TCT和FISH技术检测病变的敏感度分别为42.22%(19/45)和84.44%(38/45),差异有高度统计学意义(P＜0.0001)。(2)本研究中共获取44名患者的HR-HPV检测结果,不同病理级别HPV感染的阳性率分别为CIN1 50%(4/8)、CIN2 94.4%(17/18)、CIN3 100%(12/12)和SCC 83.33%(5/6);按病理级别分组,每组患者的hTERC基因异常扩增检测和HR-HPV感染检测发现病变的敏感度,差异无统计学意义(P＞0.05)。(3)按照不同的组织病理学级别分为宫颈上皮内瘤变1～3(CIN1～3)和浸润性子宫颈鳞状细胞癌(SCC),hTERC基因异常扩增率分别为:31.25%(5/16)、77.27%(17/22)、91.30%(21/23)和100%(19/19)。CIN1的患者基因异常扩增率明显低于CIN2、CIN3和SCC患者(P＜0.001);CIN2、CIN3和SCC患者之间差异无统计学意义(P＞0.05);低级别CIN病变、高级别CIN病变和SCC患者每100个细胞中出现扩增的细胞数目分别为(9.44±6.50)、(17.38±7.08)、(32.95±15.75),各个级别之间差异具有高度的统计学意义(P＜0.0001)。结论FISH技术具有临床应用可行性;利用它进行hTERC基因异常扩增情况检测可以作为细胞学筛查的有效辅助手段,提高筛查的有效性;hTERC基因扩增检测和HR-HPV检测敏感度无差异,二者检测的敏感度均较高,尤其对于高级别宫颈病变者更为明显;对于病理学难以区分的CIN1/2病变,hTERC检测可以辅助鉴别,出现基因明显扩增者,应该密切随访。