目的:本研究旨在研究载脂蛋白E(APOE)基因遗传多态性的基因型和等位基因频率在缺血性脑卒中不同中医证型的分布规律，并探讨APOE基因遗传多态性与缺血性脑卒中及其中医证型、以及脑卒中的重要中间表型——血脂水平的关联性，以期为中医辨证的规范化、客观化提供分子生物学依据。　　 方法:采用病例——对照研究设计，选择2009年07月至2011年06月在广西中医药大学第一附属医院神经内科的住院治疗的166例缺血性脑卒中患者、以及192例同期在广西中医药大学第一附属医院体检中心进行健康体检的正常人（部分样本来源于导师课题）。采用测序法对APOE基因进行基因分型，并同时测定外周血总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL)水平。运用SPSS13.0forwindows软件进行统计分析。同时，检索PubMed，EmBase，中国生物医学文献数据库(CBM)，中国知网(CNKI)，万方数据库和重庆维普数据库，检索时间截至2012年08月。收集国内外已经公开发表的关于APOE基因遗传多态性与中国人群缺血性脑卒中的关联性的病例-对照研究，由2名独立的研究者严格按照纳入、排除标准进行文献筛选，文献质量的评估，数据的提取，运用Stata11.1软件进行统计分析，采用Q检验和I2对各研究间的异质性进行检验。最后将我们的研究结果与符合纳入标准的关于APOE基因遗传多态性与中国汉族人群缺血性脑卒中的关联研究进行Meta分析。　　 结果:　　 (1)Hardy-WeinbergEquilibrium(HWE)检验　　 病例组、对照组研究对象的APOE基因的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P＞0.05）。　　 (2)APOE基因遗传多态性与广西汉族人群缺血性脑卒中易感性的关联分析　　 缺血性脑卒中病例组与正常对照组在APOE基因的基因型频率分布、等位基因频率分布上的差异均无统计学意义(ε2/ε2vs.ε3/ε3OR=1.25，95％CI:0.08-20.17;ε2/ε3vs.ε3/ε3OR=1.49,95％CI:0.79-2.79;ε2/ε4vs.ε3/ε3OR=1.25,95％CI:0.17-9.00;ε3/ε4vs.ε3/ε3OR=1.10,95％CI:0.60-2.04;ε4/ε4vs.ε3/ε3OR=2.50,95％CI:0.22-27.87;alleleε2vs.alleleε3OR=1.39,95％CI:0.80-2.44;alleleε4vs.alleleε3OR=1.16,95％CI:0.68-1.98)。　　 (3)APOE基因遗传多态性与广西汉族人群缺血性脑卒中中医证型的关联分析　　 ①痰浊阻络证:APOE基因型频率、等位基因频率在缺血性脑卒中痰浊阻络证组与健康对照组之间的分布差异均无统计学意义（P＞0.05）;　　 ②阴虚血瘀证:APOE基因型频率、等位基因频率在缺血性脑卒中阴虚血瘀证组与健康对照组之间的分布差异无统计学意义（P＞0.05）。　　 (4)APOE等位基因与广西汉族人群缺血性脑卒中患者血脂水平的关联性分析　　 不同APOE等位基因缺血性脑卒中患者的血脂水平相比较，ε2、ε3、ε4等位基因缺血性脑卒中患者在TC、TG、LDL、HDL水平上的分布差异均无统计学意义（P＞0.050）。　　 (5)APOE基因遗传多态性与不同证型广西汉族人群缺血性脑卒中患者血脂水平的关联性分析　　 ①痰浊阻络证:ε2、ε3、ε4等位基因携带者在LDL、HDL水平上的差异均无统计学意义（P＞0.050）。但三者在TC、TG上的差异具有统计学意义（P＜0.050），两两比较结果显示，ε4等位基因携带者的TC水平显著高于ε3等位基因携带者，差异有统计学意义（P=0.012），而ε2等位基因携带者的TC水平与ε3、ε4等位基因携带者之间均无统计学差异（P＞0.050）;ε4等位基因携带者的TG水平显著高于ε2等位基因携带者（P=0.008），ε4等位基因携带者的TG水平也显著高于ε3等位基因携带者（P=0.005），差异有统计学意义，而ε2等位基因携带者的TG水平与ε3等位基因携带者之间无统计学差异(P＞0.050);　　 ②阴虚血瘀证:ε2、ε3、ε4等位基因携带者在TC、TG、HDL水平上的差异均无统计学意义（P＞0.050）。但三者在LDL上的差异具有统计学意义(P=0.021)，两两比较结果显示，ε3等位基因携带者的LDL水平显著高于ε4等位基因携带者，差异有统计学意义（P=0.017），而ε2等位基因携带者的LDL水平与ε3、ε4等位基因携带者之间均无统计学差异(P＞0.050)。　　 (6)APOE基因遗传多态性与中国汉族人群缺血性脑卒中易感性相关性的Meta分析　　 最终纳入37篇文献（病例组3814例，对照组3425例）。Meta分析结果显示在基因模型ε2/ε4vs.ε3/ε3(OR=2.04，95％CI:1.45-2.85)，ε3/ε4vs.ε3/ε3(OR=1.93,95％CI:1.42-2.62)，和ε4/ε4vs.ε3/ε3(OR=3.41,95％CI:2.17-5.34)中发现APOE基因与中国汉族人群缺血性脑卒中存在有显著关联。然而，当与ε3/ε3对比时，基因模型ε2/ε2(OR=1.56，95％CI:0.90-2.71)和ε2/ε3(OR=0.93，95％CI:0.79-1.09)，均未发现APOE基因与中国汉族人群缺血性脑卒中存在有显著关联。等位基因方面，在ε2vs.ε3模型中(OR=1.10，95％CI:0.97-1.25)，未发现APOE基因与中国汉族人群缺血性脑卒中存在有显著关联，在ε4vs.ε3模型中(OR=2.34，95％CI:1.91-2.86)有显著关联。　　 结论:　　 (1)APOE基因遗传多态性对不同证型广西汉族人群缺血性脑卒中患者的血脂水平的影响不同　　 ①ε4等位基因能升高缺血性脑卒中痰浊阻络证患者的TC、TG水平，但对缺血性脑卒中阴虚血瘀证的TC、TG水平无影响;　　 ②ε3等位基因能升高缺血性脑卒中阴虚血瘀证患者的LDL水平，但对缺血性脑卒中痰浊阻络证患者的LDL水平无影响。　　 (2)APOE基因遗传多态性与广西汉族人群缺血性脑卒中的易感性无关联。　　 (3)APOE基因遗传多态性与广西汉族人群缺血性脑卒中痰浊阻络证、阴虚血瘀证的易感性无关联。　　 (4)APOE基因遗传多态性与中国汉族人群缺血性脑卒中的易感性相关联。