【摘 要】
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为了清楚的了解人类的遗传机制,以便用于疾病的治疗和预防,对于生物序列的研究成为了研究分析遗传的基础。而最基本的序列研究就是序列比对与序列组装。随着新一代测序技术(N
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为了清楚的了解人类的遗传机制,以便用于疾病的治疗和预防,对于生物序列的研究成为了研究分析遗传的基础。而最基本的序列研究就是序列比对与序列组装。随着新一代测序技术(NGS)的发展,传统的序列比对技术已经不再适用,新一代测序技术产生的序列数据,通量高,速度快,消耗低,但是与传统的Sanger测序技术相比序列较短. 为了适应发展需求,新一代的DNA序列比对技术也纷纷呈现在人们眼前,新一代的DNA序列比对技术相比于传统的DNA序列比对技术来讲,速度快,节省空间。新一代测序技术的发展同样带动了RNA序列比对技术的发展,在新一代测序技术产生前,所有的RNA序列的测定都是基于外显子芯片技术,外显子芯片技术不但通量低,速度慢,而且不能从全基因组的角度来分析RNA序列的总体特征,为了满足新一代测序数据产生的RNA序列比对的新需要,开发出了很多类型的新一代的RNA序列比对工具。 对于RNA序列比对的研究,首先要研究RNA的生物学特性,在了解清楚RNA的生物学背景后,我们才能研究出适应发展需求的 RNA序列比对工具。目前的RNA序列比对软件在比对精度上和比对准确度上都有一定的不足,本文分析了现有的RNA序列比对软件的结构和功能,研究其优缺点,针对当前RNA序列比对软件暴露出来的弊端,我们设计了一个新型的基于RNA生物学特征而设计集成了RNA序列比对和分析的综合性软件——RNA-cat。RNA-cat能够很好解决由于RNA剪接、RNA编辑、SNP以及基因组结构变异而带来的RNA序列比对问题。 最后,我们还列举出了 RNA-cat和当前主要的几种 RNA序列比对软件对于有噪音的模拟数据上的性能分析结果,表明 RNA-cat是有效的 RNA序列比对软件。
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