目的:2016年中枢神经系统肿瘤WHO分类将RELA融合基因阳性室管膜瘤作为独立的室管膜瘤分子亚型,具有特定的形态学特征及生物学行为。本研究旨在归纳其临床病理学特征,以RELA基因断裂探针FISH检测为金标准,评估免疫组化检测L1细胞粘附分子(L1CAM)的检验效能,探讨室管膜瘤的预后指标。方法:收集广东三九脑科医院及暨南大学附属第一医院自2012年至今诊断为室管膜瘤病例共60例,归纳整理临床病理资料。用石蜡包埋样本进行RELA基因断裂探针FISH检测,结合组织芯片技术进行L1CAM免疫组化检测,归纳总结该分子亚型的临床病理学特征,评估L1CAM免疫组化检测的敏感性和特异性。使用Kaplan-Meire方法及Cox回归分析相关预后指标。结果:1.与RELA融合阴性室管膜瘤相比,RELA融合阳性室管膜瘤年龄组成无明显差别,60%为成年人(6/10),全部位于幕上区域(10/10),男性比例较高(9/10),透明细胞型亚型占50%(5/10),60%为WHOⅢ级(6/10),P53过表达,Cyclin D1阳性例数及阳性细胞比例较高,L1CAM 100%阳性,平均Ki-67指数为26.3%。2.ST-RELA-EPN病例L1CAM均呈胞膜和胞质强阳性,L1CAM免疫组化检测灵敏度100%,特异度97.9%,Youden指数0.979。3.获得随访资料共53例。单因素分析,高级别肿瘤、≤3岁的幼儿、次全切除者无进展生存期较短;≤3岁组的总生存期比其他年龄组短,≤3岁幼儿组、3～14岁组、14～40岁组的总生存期依次显著延长;复发患者的总生存期明显缩短。多因素分析表明Ki-67指数、手术切除程度、放疗为无进展生存期的独立预后影响因素。仅复发为总生存期的独立预后影响因素。结论:1.未发现RELA融合基因阳性室管膜瘤有特定好发人群,本实验中成年人占数超过一半,透明细胞型亚型发生率及组织学分级较高,P53、Cyclin D1过表达,Ki-67指数高,L1CAM 100%阳性。2.可应用RELA断裂探针进行RELA-C11orf95融合基因检测,需制定合适的阳性细胞阈值。需警惕RELA基因断裂探针检测阳性,不完全代表RELA-C11orf95融合阳性,有争议的病例建议进行RT-PCR检测。3.L1CAM抗体免疫组化检测效能佳,可作为初筛的替代检测。4.高级别肿瘤、≤3岁的幼儿、次全切除与PFS缩短有关,高Ki-67指数、次全切除PFS的独立危险因素,放疗为PFS的独立保护因素;低年龄组人群、复发与OS缩短有关,仅复发为OS的独立预后因素,为危险因素。单因素分析及多因素分析均未表明RELA基因融合阳性室管膜瘤预后较其他亚组差。