【摘 要】
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目的:为了了解SPATA 48、miR-130a、miR-26a-1和miR-27a基因的变异与人类生精障碍的关系,并为男性不育和生精障碍遗传病因的研究提供新的参考资料。本研究对上述四个基因的常见单核苷酸多态性位点的多态性与无精症和少精症的相关性进行调查。方法:鉴于以上原因,本研究在正常生育男性和生精障碍患者中,利用Snapshot技术、聚合酶链反应(polymerase chain reacti
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目的:为了了解SPATA 48、miR-130a、miR-26a-1和miR-27a基因的变异与人类生精障碍的关系,并为男性不育和生精障碍遗传病因的研究提供新的参考资料。本研究对上述四个基因的常见单核苷酸多态性位点的多态性与无精症和少精症的相关性进行调查。方法:鉴于以上原因,本研究在正常生育男性和生精障碍患者中,利用Snapshot技术、聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）、限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism,RFLP）和DNA测序等方法,分别对SPATA 48（rs12672941、rs998928和rs1456908）,miR-130a（rs731384）、miR-26a-1（rs7372209）和miR-27a（rs895819）基因的常见单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）分布进行分析和比较。结果:1.SPATA 48基因的SNP rs12672941位点在少精症患者中的等位基因C频率（28.5%vs.22.8%,P=0.002,OR=0.632,95%CI为0.475-0.842）和TC+CC基因型频率（49.8%vs.40.6%,P=0.037,OR=1.453,95%CI为1.023-2.063）显著高于正常男性,而TT基因型频率（50.1%vs.59.4%,P=0.037,OR=0.688,95%CI为0.485-0.978）显著低于正常生育男性。2.SPATA 48基因的SNP rs1456908位点少精症患者中的A等位基因频率（23.8%vs.17.9%,P=0.021,OR=0.699,95%CI为0.515-0.949）和AG+AA基因型频率（43.3%vs.33.3%,P=0.020,OR=1.532,95%CI为1.068-2.196）显著高于正常生育男性,GG基因型频率（56.7%vs.66.7%,P=0.020,OR=0.653,95%CI为0.455-0.936）则显著低于正常生育男性。3.miR-26a-1基因的SNP rs7372209位点在无精症患者中的TT基因型的频率（7.1%vs.2.1%,P=0.011,OR=3.523,95%CI为1.258-9.868）显著高于正常生育男性;此位点在少精症患者中的T等位基因频率（25.8%vs.20.3%,P=0.038,OR=1.366,95%CI为1.017-1.833）和TT基因型频率（7.5%vs.2.1%,P=0.006,OR=3.728,95%CI为1.383-10.047）显著高于正常生育男性。结论:上述研究结果提示,SPATA 48基因的单核苷酸多态性与少精症的发生具有相关性:rs12672941位点的TT基因型、rs1456908位点的GG基因型可能是降低少精症发病风险的保护性基因型,而这两个位点的等位基因C和等位基因A可能增加男性少精症的发病风险。miR-26a-1基因的rs7372209位点的TT基因型可能增加无精症和少精症的发病风险,T等位基因可能是男性少精症的易感基因。
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