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目的:探讨伴ASXL1基因突变骨髓增生异常综合征(Myelodysplastuc syndrome,MDS)患者的临床特征、疗效及预后,并分析ASXL1基因与MDS其它相关基因突变的关联性。方法:依据2016年WHO诊断分型标准,收集2015年1月1日~2018年8月31日期间,就诊于白求恩国际和平医院的86例初诊MDS患者。采用PCR和二代测序方法检测ASXL1、RUNX1、U2AF1、TET2、SF3B1等MDS相关基因,根据是否伴有ASXL1基因突变,将86例MDS患者分为ASXL1突变组和未突变组,比较两组患者在血常规、骨髓象、染色体等方面是否存在差异;另观察去甲基化治疗对伴ASXL1基因突变相对高危组MDS患者的疗效及预后影响。结果:1.ASXL1基因突变率:初诊MDS患者86例,ASXL1基因突变组12例,未突变组74例,突变发生率约12/86(13.9%)。2.患者性别及年龄:ASXL1基因突变组男、女比例为2:1,未突变组1.5:1,经统计学分析,两组之间性别无显著性差异(P=0.876);ASXL1基因突变组平均年龄为67岁,未突变组57岁,两组之间年龄有显著统计学差异(P=0.013)。3.常规实验室检查:ASXL1基因突变组MDS患者与未突变组在外周血白细胞、中性粒细胞、红细胞、血红蛋白、血小板、乳酸脱氢酶、骨髓增生程度及原始细胞比例等方面均无显著统计学差异(P均>0.05)。4.WHO分型及染色体:ASXL1基因突变MDS患者最多见于EB-Ⅱ亚型为41.7%(5/12例),未突变组为20.3%(15/74例),而两组的各亚型之间无显著统计学差异(P=0.080);染色体核型正常最多见为8.3%(1/12例),两组之间染色体核型无显著统计学差异(P=0.388);含+8染色体异常率高为25.0%(3/12例),两组之间+8染色体异常有显著统计学差异(P=0.017)。5.MDS伴随其它相关基因突变情况:ASXL1基因突变组伴U2AF1、TET2基因突变率分别为33.3%、41.7%,未突变组分别为8.1%、9.5%,两组之间伴U2AF1、TET2基因突变有显著统计学差异(P=0.041、0.011),而伴随RUNX1、SF3B1基因突变无显著统计学差异(P=0.101、0.739)。6.IPSS-R预后危度分组:ASXL1突变组MDS患者中,相对低危组3例(25.0%),相对高危组9例(75.0%);未突变组中,相对低危组41例(55.4%),相对高危组33例(44.6%),两组之间预后危度分组无显著统计学差异(P=0.051)。7.ASXL1突变组中应用去甲基化药物联合CAG方案的疗效及预后:去甲基化药物地西他滨联合CAG方案与CAG方案两组患者ORR分别为75.0%及20.0%,两组之间ORR无显著统计学差异(P=0.330)。两组的O S分别为18个月和14个月,两组之间OS有显著统计学差异(P=0.017)。结论:1.ASXL1基因突变组较未突变组初诊MDS患者的中位年龄偏大。2.按2016年WHO分型,ASXL1基因突变MDS患者各亚型突变率无显著差异。3.ASXL1基因突变MDS患者多伴有+8染色体异常,且与U2AF1、TET2基因突变存在相关性。4.ASXL1基因突变组MDS患者应用地西他滨联合CAG方案治疗可能改善相对高危组的疗效及预后。