中国粤东地区非综合征型唇腭裂与环境暴露的病例对照研究

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研究背景和目的:  非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft of the lip and/or palate, NSCLP)是一种常见的先天性缺陷病。目前已有相关研究证实它是由遗传因素和环境因素共同造成的疾病,但其具体的发病机制仍然未明确。NSCLP虽然不会造成死亡率增高,但却能对患者造成终身的影响,如喂养、听力、言语、美观及心理等方面,故 NSCLP患者需要接受序列性治疗从而改善上述不良影响,提高生活质量,增强生活自信心。因此,如何预防和降低 NSCLP的发生是全球瞩目的焦点问题之一。不同地理、生活环境、文化背景及人种等都会影响NSCLP的流行病学特征,故其呈现多样化。而广东省是 NSCLP高发的省份之一,尤其是粤东地区梅县山区,我们的前期工作也证实了广东人群 NSCLP与家族史、母亲异常生育史、妊娠早期用药及妊娠早期情绪异常有密切相关联。因此,本次研究是建立在此基础上,进一步探讨中国粤东地区 NSCLP与环境暴露之间的相互关系,制定有针对性的预防措施,有效地降低NSCLP的发病率,从而为今后的相关性研究打下坚实的科研基础。  研究方法:  我们采取的研究类型是1:1的病例对照研究。我们收集了自2010.04-2013.04入住我们唇腭裂治疗中心接受序列性治疗的患儿479名,在同样的时期内从儿科收集479名正常儿童作为对照组。随后我们通过对患儿父母进行面对面的问卷调查形式来反映 NSCLP与环境暴露之间的相互关系。  研究结果:  单因素卡方检验分析发现有23个因素与NSCLP密切相关联。逐步法多因素logic回归分析表明有16个因素与NSCLP密切相关联。男性(OR=0.609)、父母亲年龄25-29岁(OR父亲=0.633; OR母亲=0.469)、父亲高中学历(OR=0.306)、父亲历大专以上(OR=0.337)、母亲中专学历(OR=0.405)、母亲大专以上学历(OR=0.478)及怀孕敏感期适当补充叶酸(OR=0.360)均为保护因素,而有明显家族史(OR=54.132)、流产史(OR=3.698)、父亲年龄≥35岁(OR=5.463)、母亲年龄≤19岁(OR=5.656)、母亲年龄≥35岁(OR=2.927)、母亲小学学历(OR=2.258)和怀孕敏感期感冒(OR=1.464)及滥用药物(OR=3.364)均为危险因素。  研究结论:  上述的研究成果有助于学者们更好的理解NSCLP的病因学,并且能够为预防粤东地区NSCLP打下坚实的基础。同时可以通过教育机构教导父母亲适当的生育年龄(25-29岁)、高学历(高中或以上)以及怀孕敏感期适当补充叶酸有助降低该病的发生,而有明显的家族史、流产史以及怀孕敏感期感冒和滥用药物会增加胎儿患NSCLP的几率。
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