脑梗死（Cerebralinfarction，CI）是指各种原因引起的脑部血液供应障碍，使局部脑组织发生不可逆损害，其高发病率、致残率和死亡率，严重威胁着人类生命和健康，现已成为世界范围内的重大公共卫生问题。目前脑梗死的发病机制尚不明确，可能是受遗传、环境和血管危险因素共同作用的多因子复杂疾病。　　血栓素A2受体(ThromboxaneA2receptor，TXA2R)在血小板上广泛分布，能够通过与其配体血栓素A2(TXA2)结合后使血小板活化，导致血小板黏附和聚集。多项研究已经证实，TXA2R基因多态性与CI密切相关，并且有可能引起TXA2R的功能改变，进而影响其与配体的结合，触发一系列细胞内信号级联放大，导致信号传递途径改变，最终形成稳定的血栓，其中整合素GPⅡb/Ⅲa主要通过其β3亚单位参与调控“内-外”及“外-内”双向信号传导。　　为了将TXA2R基因多态性、整合素信号传导通路与脑梗死联系起来，本课题根据我们前期的研究，采用聚合酶链反应—高温连接酶检测反应技术(PCR-LDR)，对中国230例脑梗死患者和143名健康人进行了TXA2R基因C795T、T924C和G1686A三个外显子及启动子rs768963位点的多态性与脑梗死的关系研究，并且选择外显子C795T、G910A和T924C，构建野生型和突变型TXA2R真核表达质粒，分别转染HEK293细胞和血小板整合素稳定表达的中国仓鼠卵巢(CHO)细胞。　　研究结果表明，rs768963的多态性与CI密切相关，而三个外显子的突变可能并不直接参与CI的发生，而是彼此或与启动子等其他位点之间形成连锁不平衡关系，通过单倍型发挥作用，间接影响着CI的发病风险;在HEK293细胞模型中，多功能酶标仪检测细胞内Ca2+内流信号变化，G910A点突变可能抑制TXA2R的活化，而C795T和T924C则增强TXA2R的活化。在GPⅡb/Ⅲa-CHO细胞模型中，流式细胞仪检测与游离AlexaFluor647-Fg的结合能力，G910A点突变可能抑制整合素活化和与配体的结合能力，而C795T和T924C则增强整合素活化和与配体的结合能力。　　综上所述，TXA2R基因多态性可能与CI的发病有关，同时其外显子的点突变可能通过整合素信号传导通路来影响血小板功能，这将促使我们以后的研究从细胞模型发展至小鼠模型，为脑梗死防治提供新的策略。