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DNA甲基化作为一种重要的表观遗传修饰,越来越多的研究证明其与多种疾病相关,尤其在癌症领域。DNA甲基化修饰具有可逆性,可以对关键基因的表达进行动态调控。这可能有助于疾病的治疗,在不久的将来可能成为用于治疗肿瘤疾病的药物金矿。在人体整个生命过程中,人体细胞都存在体细胞突变的可能。突变标签在癌症的发生和发展中具有重要作用,而且在癌症发展过程中突变标签具有多样性。因此,突变标签多样性研究可能对理解癌症病因、预防、诊断和治疗具有潜在意义。免疫系统可以帮助我们对抗疾病的威胁。随着人们逐渐对人体免疫系统作用方式细节的理解以及肿瘤逃避免疫监控机制的深入研究,研究人员可以据此介入、优化免疫反应,从而达到治疗现代医学各种疾病如癌症的目的。目前DNA甲基化和癌症关系的研究大多集中在单个肿瘤或单个肿瘤中的特定基因的研究,而在泛肿瘤水平的研究很少。因此我们在泛肿瘤水平包括COAD(结肠腺癌)、LUAD(肺腺癌)、THCA(甲状腺癌)、LIHC(肝癌)、HNSC(头颈部鳞状细胞癌)、KIRP(肾乳头状细胞癌)、PRAD(前列腺癌)、BRCA_ERp(雌激素受体阳性的乳腺浸润癌)以及KIRC(肾透明癌)等9种肿瘤中寻找到了 DMPs(甲基化差异位点),并在结肠腺癌中进行了验证。同时,我们结合RNA-Seq数据,将DMPs与基因表达进行了关联分析(包括顺式和反式)。我们将DMPs以及和基因表达显著相关的DMPs进行了相对于基因、CpG岛位置分布情况的描述,并且做了位置及KEGG通路富集分析。进一步,我们将高、低甲基化平均水平、突变标签、免疫标签之间进行了关联分析,并发现了一定的关联性。通过比较九种肿瘤的异同,我们的研究提供了在DNA甲基化、突变标签、免疫标签和基因表达层面之间的相互联系,为泛肿瘤水平或特定肿瘤的癌症发生发展机制的进一步研究提供了思路和丰富的资料。