播散性浅表性光线性汗孔角化症一例家系致病基因研究及中国人群临床表型分析

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研究背景汗孔角化症(Porokeratosis,PK)是一组少见的缓慢进展的皮肤角化异常性疾病。主要的临床特征是环形皮损边缘隆起,中央色淡轻度凹陷萎缩,组织病理呈现角质样板层。目前文献上报道的汗孔角化的亚型有20多种。播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)是最为常见的亚型,皮损多位于阳光曝晒部位,常见于小腿,前臂,颈部及背部,多为均匀大小的棕褐色环状斑片,边缘稍隆起,中央平滑,轻度萎缩。阳光曝晒,病毒感染,外伤,服用某些药物或者免疫紊乱都可诱发加重皮损。尽管从第一例DSAP病例被报道到目前已经过去
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