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【目的】1、以诊断妊娠期急性脂肪肝（AFLP）的Swansea标准为标准,进行病例回顾性分析,提出新的诊断策略,探讨新诊断策略的诊断价值。2、通过基因检测27个诊断AFLP的患者、配偶、配偶父母、发病期的新生儿以及再次妊娠未发病分娩的新生儿的9个基因,探讨相关基因检测对于AFLP的诊断意义。【方法】新诊断策略:收集我院以及深圳市第三人民医院2003年至2017年1月收治的AFLP病例资料73份,诊断标准依据肝脏穿刺活检,或英国Swansea大学建立的诊断标准,纳入到病例组。同时,选取同期年龄、孕周相似有上消化道症状同时存在肝功能异常的患者,作为对照组。用新诊断策略（妊娠晚期发病,有上消化道症状,同时合并肝功能异常、肾功能不全、凝血功能障碍,排除其他原因引起的上述临床表现）和Swansea标准进行诊断试验与统计学分析。基因检测:9个患AFLP的患者以家庭为单位,共采集27个样本进行基因检测。采用芯片捕获高通量测序（即二代基因测序）方法,和一代基因测序验证来共同完成。采集患者及配偶的静脉血5ml、患者配偶父母静脉血5ml、新生儿脐带血或静脉血2ml进行目标基因编码区及临近剪切区的DNA检测,再进行分析。【结果】1、在73例患者中,有5例由于资料无法获得未纳入病例组,即n=68。发病平均孕周35.6±2.81周。存在上消化道症状的有89.71%（n=61）,其中恶心呕吐占67.65%,乏力纳差占66.18%。肝功能异常为100%（n=68）,肾功能不全为86.76%（n=59）,凝血功能障碍为91.18%（n=62）。2、新诊断策略诊断AFLP的灵敏度Se=92.65%,特异度Sp=95.24%,阳性预测值PV+=96.92%,误诊率α=4.76%,漏诊率β=7.35%,阴性预测值PV-=88.89%,阳性似然比LR+=19.46,阴性似然比0.08。进行Kappa值效度评价,Kappa值为0.88,经一致性检验有统计学意义（P=0.000）,认为诊断AFLP的两种方法具有一致性。3、对9个AFLP的患者进行基因检测,发现异常的2例,占22.22%。4、患者A的CPT2基因上存在c.365C>T的杂合性突变,为临床意义未明突变。患者的丈夫无基因突变,患者在患AFLP时的男胎死亡未获得基因检测。后再次妊娠2次,未发病分娩的女新生儿,无基因异常;未发病分娩的男新生儿同样存在c.365C>T杂合突变。患者B无基因突变,患者的再婚丈夫在ACADVL基因上存在c.439G>A的杂合性突变,发病期间分娩的男新生儿无基因异常。5、患者C在HADHA基因上有两个杂合性突变（c.22282229 ins AACA和c.652G>C）。患者配偶的HADHA基因上,存在杂合性突变（c.17201721 del CT和c.415A>G）。患者配偶父亲在HADHA基因上存在杂合突变（c.415A>G）,患者配偶母亲在HADHA基因上存在杂合性突变（c.17201721 del CT）。患者前次妊娠患AFLP期间的男胎死亡,无法获取基因,后再次妊娠未发病分娩的女新生儿在HADHA基因上存在杂合突变（c.415A>G）。【结论】1、AFLP的发病平均孕周接近36周。上消化道症状以恶心呕吐、乏力纳差居多。AFLP是多器官同时受累疾病,同时存在肝功能异常、肾功能不全和不同程度的凝血功能障碍。2、本研究提出的新诊断策略（妊娠晚期发病,有上消化道症状,同时合并肝功能异常、肾功能不全、凝血功能障碍,排除其他原因引起的上述临床表现）和Swansea诊断标准在诊断AFLP这一疾病上存在一致性。即新诊断策略诊断AFLP是有效、可靠、可行,且新诊断策略简明、易于掌握、便于早期诊断。3、AFLP的发病是多因素共同导致的,相关基因的缺陷只是其中一个因素。4、CPT2、ACADVL、HADHA基因缺陷可能与AFLP发病相关。