目的：新生儿听力筛查（UNHS）系统的建立可以早期发现、诊断、干预先天聋儿，对于减少聋哑儿的发生，减轻家庭、社会负担和提高人口素质起到了重要地作用。本篇对2005年上海市新生儿听力筛查的结果进行统计和分析，以得出新生儿听力筛查项目的流行病学特征，通过具体分析总结先天性耳聋的临床特点，探讨影像学、基因学在UNHS中的作用和意义，从而加深对先天性耳聋疾病的认识，并为新生儿听力筛查的发展提供科学依据。 方法：采用回顾性的研究方法，收集整理2005年上海市新生儿听力筛查结果及听力中心确诊儿童的临床资料：年龄、性别、高危因素、听力诊断结果。统计转诊率、确诊率、听力障碍发病率、人群、地区分布等，并分析导致先天性耳聋的原因。收集先天性听力障碍儿童的影像学资料，由放射科医生和耳鼻喉科医生对其影像学进行双盲评估后，运用Synagogue分类方法进行统计，结合患儿危险因素暴露情况、听力损失程度进行影像学分析，探讨先天性听力障碍儿童的影像学特点，对于部分患儿抽取周围静脉血，与中国人民解放军总医院合作检测可疑致聋基因：GJB2、PDS、线粒体基因，结合患儿的病史资料，探讨基因学诊断的价值。 结果：2005年上海市活产儿数：123901，接受初次听力筛查人数：121400，初筛率: 97.98％;初筛阳性人数：14478，初筛阳性率： 11.93％，复筛人数：10140，复筛率：70.04％，复筛阳性数：1089，复筛阳性率： 10.74 ％，转诊人数：1077，转诊率为： 0.9％，确诊听力障碍人数为358,筛查假阳率为0.6％，平均诊断年龄2.1月，其中暴露危险因素者为102名，男女比例：200：158，城市和郊县分布比：111：247，单耳聋为172人，双耳聋为186人，轻度聋居多：221人，中度以上聋儿为137人。上海市2005年所有新生儿中先天性耳聋的发病率约为2.8‰。中度以上聋儿随访127人，接受干预93人，干预率71.6％。在接受影像检查的184名患儿中42％（78人）存在至少一项影像学异常，其中58例为解剖结构异常(20例为合并畸形)，包括外耳畸形26例，中耳畸形21例，内耳畸形31例，余20例为单纯性鼓室积液。共有31例先天性聋儿接受基因检测，发现基因异常15例，其中PDS基因异常5例，GJB2基因异常10例。 结论：上海市新生儿听力障碍发病率与文献报道相当，其筛查方法和模式科学可行，筛查结果达到或者接近美国儿科协会推荐筛查标准。在新生儿听力障碍的病因中，危险因素的暴露和遗传学因素占重要地位，新生儿听力筛查中结合影像学和基因学检查为纯粹的听力学评估带来更完善的病人信息并为及时的干预提供了重要的临床参考价值。新生儿听力筛查工作需要多学科、多领域协作，在实施中应加强随访工作。