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目的： 为了解城市居民2型糖尿病（Diabetes Mellitus,DM）的危险因素及其流行情况，并从分子水平探讨瘦素受体（leptin receptor,LR）基因多态性与2型DM的关系，为糖尿病的病因学研究和干预措施提供科学的依据。 方法：采用横断面及病例对照研究方法，于2002年1～5月对重庆市某高校和某厂矿职工共计3717例进行了流行病学调查（包括问卷、体检、空腹血糖、OGTT及血脂等生化指标检查）。2003年2～4月在重庆医科大学附属第一医院内分泌科生化实验室收集了血标本并对病人进行了问卷调查，采用聚合酶链反应－限制性酶切片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，对134例血标本检测了瘦素受体基因第20外显子+3057位核苷酸基因多态性，并分析其与2型DM及肥胖的关系。 结果：（1）重庆市某高校及某厂矿人群，2型DM总的患病率为9.77%，其中男性为10.19%，女性为9.07%。随着年龄的增长，DM的患病率逐渐增高，70岁及以上达17.39%，高于1996年全国调查同年龄组水平，而接近于1998年大连地区中老年人2型DM调查水平。（2）本次被调查对象超重现象较严重，超重及肥胖率（BMI≥25）为32.63%，且无论男性或女性，随着BMI增加，DM患病率逐渐升高，BMI≥30者其患病率是正常者的2.43倍。超重者其收缩压、舒张压、TC、TG、LDL、<WP=7>FBG、2hPG均较体重指数正常者高，而HDL较正常者低（p<0.01），按WHR划分，亦获得相同结论。病例对照研究单因素与多因素非条件Logistic回归分析，均显示BMI和WHR与2型DM有关联，其OR值分别为1.667、2.476，说明超重和肥胖是2型DM的重要危险因素。（3）文化程度低的DM患病率明显高于文化程度高的人群，病例对照亦显示，受教育程度越高，发生DM的危险性越低，其OR值为0.729，提示受教育程度是2型DM的一个保护因素。（4）有68.06%人工作时以脑力活动为主，有74.60%人业余时参加体育锻炼，居民膳食，肉类食品以猪肉为主，其次是鱼类，食用油多采用植物油而少用动物油，对豆制品、鸡蛋、水果的摄入较多。病例对照研究显示多吃水果和鱼类具有保护作用，其OR值分别为0.750和0.725。（5）IGT患病率为15.26%，随着年龄增加，IGT患病率逐渐升高的趋势，肥胖者IGT患病率明显高于正常人群。（6）有高血压史、高收缩压、高舒张压均与2型DM发生有关联，其OR值分别为：2.107、2.946、2.044，经多因素调整后，收缩压与2型DM有显著性的联系（OR=2.937）。（7）人群中高甘油三酯现患率28.92%，高血脂与2型DM密切相关，高甘油三酯的OR值为2.569，DM病人和正常糖耐量人群比较，TC、TG、LDL均较正常人群高。（8）有DM家族史者其患病率是无家族史的3.29倍，病例对照亦显示家族史是2型DM的独立危险因素（OR=2.441）。对75例2型DM病人和59例血糖正常者检测LR基因+3057位核苷酸G—>A的变异频率，总变异频率为82.09%，其中DM组为87.33%，正常对照组为75.42%(p< 0.05)，具有A等位基因的人发生DM的危险性是具有G等位基因的人的2.25倍。DM患者中<WP=8>AA型频率显著高于对照组，而GA型频率低于对照组，病例组中未见GG型频率（趋势X2=6.77,P <0.01），按BMI及WHR划分,未见其基因变异与肥胖的关系。 结论：（1）重庆地区中老年人2型DM的患病率已处于较高水平，中老年人是DM防治工作的主要对象。（2）超重与肥胖，缺乏体育锻炼，膳食中高能量、高脂肪摄入是当地2型DM的主要危险因素，因此，加强健康教育，倡导健康的生活方式，提倡合理的膳食结构，是预防和控制2型DM的重要措施。（3）重庆地区存在LR基因第20外显子+3057位核苷酸基因变异，它可能是该地区人群DM的遗传易感标记。