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研究背景：原发性肝癌是临床常见的恶性肿瘤之一，在我国每年新发病人数约占全球的55%，在肿瘤相关死亡病因中仅次于肺癌，位居第二。肝癌早期多无明显症状，缺乏特意敏感的诊断标志物，发现时多属中晚期，手术切除率低预后差。如何早期诊断和治疗肝癌已成为世界学者研究的重点问题。单加氧酶细胞色素P4502E1（以下简称CYP2E1）是细胞色素超家族的一员，主要表达于肝、胃肠、肾、肺等器官细胞的内质网和线粒体内膜上，其功能涉及氧化应激、药物代谢和内源性物质转化。CYP2E1基因常见的位于5’端调控区的SNP包括PstI1239G>C (rs3813867)和RsaI-1055C>T (rs2031920)，该多态性可以诱导CYP2E1的表达及活性的变化。已有研究表明CYP2E1基因的SNP多态性与呼吸系统肿瘤、消化道肿瘤具有一定的相关性。关于该基因多态性与肝癌发生风险的相关性是当今研究热点但尚无确定结论，本文旨在通过Meta分析的方法，整合世界范围内各学者的研究结论，探究人CYP4502E1RsaI/PstI位点SNP与肝癌发病风险是否具有显著的相关性，以期为确定肝癌的高危人群及指导肝癌的早期诊断提供询证医学依据。材料及方法：检索Pubmed、 Embase、 Web of Science、Cochrane Library、CBM、CNKI、万方数据库所有关于CYP2E1基因多态性与肝癌发病风险相关性的病例对照研究，依据纳入与排除标准筛选后，共纳入16篇文献，共4684例，其中肝癌病例1737例，对照2947例。使用stata12.0软件进行meta分析。结果：CYP2E1基因的RsaI/PstI在显性基因位点c1c2/c2c2vs c1/c1(OR=0.987[0.853,1.141])、纯合子位点c2c2vs c1c1(OR=0.767[0.526,1.119])、杂合子位点c1c2vs c1c1(OR=1.005[0.854,1.182])、隐形基因位点c2c2vs c1c2/c2c2(OR=0.771[0.530,1.122])、等位基因位点C2vsC1(OR=0.947[0.828,1.082])五种模式下与肝癌发生风险均无显著相关性，分别以各组患者来源、种族进行亚组分析后，结论不变。结论：CYP2E1基因RsaI/PstI位点SNP与肝癌发病风险无显著相关性。但关于继续深入的基因多态性与肝癌的相关性的研究价值有待于进一步开发，其研究结论可能成为易感人群筛查、早期诊断、临床分期和预后判断的一项重要依据。