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目的:了解载脂蛋白E(Apo E)基因多态性在新疆石河子地区哈萨克族人群中的分布特点,并探讨Apo E基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压及血脂的关系。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对93例哈萨克族原发性高血压患者、93例健康对照者进行载脂蛋白E基因分型,并检测血脂及载脂蛋白即总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),及载脂蛋白AI(Apo AI)、载脂蛋白B (Apo B)等指标。结果: 1:高血压组与健康对照组比较Apo E基因型、等位基因频率分布无差异(P>0.05),均以E3/3基因型和ε3等位基因为最多。2:健康对照组各等位基因携带者之间血脂、载脂蛋白水平比较:TC、LDL-C、Apo AI、Apo B水平按ε4>ε3>ε2顺序递减,其中LDL-C、Apo B差异有统计学意义(P<0.05)。3:原发性高血压组各等位基因携带者之间血脂、载脂蛋白水平比较: TC、LDL-C、Apo AI、Apo B水平按ε4>ε3>ε2顺序递减,其中LDL-C、Apo B差异有统计学意义(P<0.01),且较健康对照组更明显。4:健康对照组ε4等位基因携带者的收缩压、舒张压水平明显高于ε2等位基因携带者(P<0.05)。但是按体重指数分层后,各基因型的收缩压和舒张压水平无统计学差异(P>0.05)。5:原发性高血压组中各等位基因携带者的收缩压、舒张压水平无统计学差异。6:体重指数与高血压密切相关,超重患高血压的危险性是体重正常的2.29倍(OR 95% CI 1.189-4.488),肥胖患高血压的危险性是体重正常的3.80倍(OR 95% CI 1.717-8.433)。结论:1.新疆石河子地区哈萨克族载脂蛋白E基因型、等位基因频率分布以E3/3基因型和ε3等位基因为主,分别为66.7%和81.7%;男、女之间分布无差异。2.Apo E基因多态性对新疆石河子地区哈萨克族的血脂、载脂蛋白水平有影响,即ε2等位基因携带者的LDL-C、Apo B水平较低,而ε4等位基因携带者的LDL-C、Apo B水平较高。3.Apo E基因多态性与新疆石河子地区哈萨克族原发性高血压的易感性可能无关。4.肥胖与超重是新疆石河子地区哈萨克族原发性高血压的危险因素。