研究目的：先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是常见的出生缺陷，其发病率为4％-8％。临床资料和流行病学研究表明，遗传因素在先天性心脏病的发病过程中发挥重要作用，遗传率为55％-65％，因此从分子水平上研究控制心脏发育的相关基因，对于探讨心脏病变的机制及探索人类遗传性心脏病的治疗方案及手段具有重要意义。通过对中国散发性先天性心脏病患者的研究，初步探讨转录因子Nkx2．5、GATA4的基因突变与中国先天性心脏病发生的相关性，期望为进一步阐明先天性心脏病发病的分子机理提供新的实验依据，为先天性心脏病的防治提供理论依据。 研究方法：所有研究对象均来自2006年2月-2007年2月东南大学附属中大医院门诊和住院患者，中国散发性先天性心脏病组共99例，其中男性38例，女性61例，年龄1-65岁，平均年龄21．5±11．8岁，包括24例室间隔缺损（VSD）、35例房间隔缺损（ASD）、13例肺动脉瓣狭窄（PS）、21例动脉导管未闭（PDA）、6例复杂先心病，选择与之性别、年龄相匹配的90例正常人为正常对照组，采集血标本，应用常规饱和酚-氯仿法提取基因组DNA，采用聚合酶链反应结合DNA测序技术对99例先天性心脏病患者以及90例正常对照组的Nkx2．5基因的外显子1、GATA4基因的外显子3进行序列检测，分析Nkx2．5基因突变频率是否与中国散发性先天性心脏病的发生有关。 研究结果：在3例室间隔缺损、7例房间隔缺损、1例肺动脉瓣狭窄、1例动脉导管未闭和3例正常对照组发现了Nkx2．5外显子1的第239位发生了A-G的突变；在3例动脉导管未闭患者发现了GATA4外显子3的第52位、第58位、第61位分别插入一个碱基A。 研究结论：Nkx2．5基因突变与中国散发性先天性心脏病房间隔缺损的发生之间存在一定的相关性；GATA4基因突变与中国散发性先天性心脏病动脉导管未闭的发生之间存在一定的相关性