目的:分析急性混合细胞白血病的临床及生物学特征、临床疗效及预后。方法:1、选取2001年1月至2006年3月在武汉市协和医院血液科住院的500例初治急性白血病患者。在这些患者中,将急性混合型白血病(MAL)作为研究对象,共48例,其中男34例,女14例,年龄6-60岁,FAB分型M1 5例(10.4%),M2 8例(16.6%),M4 1例(2.1%),M5 1例(2.1%),L1 6例(12.5%),L2 26例(54.2%),L3 1例(2.1%)。MAL患者均是根据国际白血病欧洲协作组(EGIL)1995年的标准而诊断的急性混合细胞白血病;并在剩下452例患者中随机抽取AML 68例及ALL 61例作为对照组。AML组M1 12例(17.6%),M2 32例(47.1%),M3 9例(13.2%),M4 4例(5.9%),M5 11例(16.2%);ALL组L1 10例(16.4%),L2 45例(73.8%),L3 6例(9.8%)。2、所有患者均行骨髓细胞形态学、免疫组织化学检测、免疫分型检测,部分患者行细胞遗传学检查。3、复习病例收集所有患者的部分临床指标,包括外周血白细胞计数、血红蛋白计数、血小板计数及三者的中位数;肝脾淋巴结肿大例数;免疫分型检测结果;进行细胞遗传学检测的患者的核型结果;所有行化疗患者的化疗方法、化疗后骨髓受抑时间、化疗后完全缓解率,并且比较MAL患者与AML及ALL患者上述指标的差异,从而初步了解MAL的临床表现、生物学特点、临床疗效及预后。结果:①在同期急性白血病500例中MAL的发生率为9.6%,细胞形态上往往表现为AML以M1(10.4%)、M2(16.6%)亚型为主,ALL以L2(54.2%)亚型为主;②MAL组外周血白细胞中位数为40.2 G/L,AML组为9.15 G/L ,ALL组为14.9 G/L,MAL组明显高于AML组和ALL组,差别有统计学意义(P<0.05);MAL组肝脾淋巴结肿大例数39/48(81.25%),AML组32/68(47.1%),ALL组46/61(75.4%),MAL组明显高于AML组(P<0.01)而与ALL组相比差别无统计学意义(P>0.05);③MAL以髓系和B系抗原共表达为主,共34例,占70.9%,T系和髓系共同表达者10例,占20.8%,T系、B系和髓系均表达者4例,占8.3%;④MAL组CD34阳性率为79.2%,明显高于AML组CD34阳性率(54.4%)和ALL组CD34阳性率(52.5%),差别均有统计学意义(P<0.01);⑤MAL组正常核型占32.1%,异常核型占67.9%,其中Ph染色体阳性率(25%)明显高于AML组Ph染色体阳性率(0%),差别有统计学意义(P<0.01),而与ALL组Ph染色体阳性率(16.7%)相比差别无统计学意义(P>0.05);⑥MAL组完全缓解率(CR率)为38.1%,明显低于AML组CR率(70.8%)和ALL组CR率(72.2%),差别均有统计学意义(P<0.01),MAL疗效与CD34和Ph染色体的表达呈负相关。结论:MAL与AML、ALL相比存在以下差异:①MAL某些临床特征类似ALL,表现出较强的髓外播散生长侵润方式:如肝脾淋巴结肿大;②MAL以髓系和淋巴系抗原共表达为主,CD34阳性率明显高于AML及ALL,提示它很可能起源于造血干细胞;③MAL较少见,细胞遗传学分析异常核型出现率高;④MAL缓解率低,预后差,须进一步探讨合理有效的治疗方案。