【摘 要】
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目的：研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学分析的临床意义。方法：采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析。对诊断明确的114例MDS患者重新按200
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目的：研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学分析的临床意义。方法：采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析。对诊断明确的114例MDS患者重新按2007年维也纳标准分型并对其染色体核型、生存期和细胞形态学资料进行回顾性研究分析。结果：114例MDS中49例检出异常染色体核型,占42.98%,其中RAEB-1、2型染色体核型异常所占比例较高。单纯数目异常核型改变+8检出频率最高,随访68例中有14例转白血病,转化率为20.59%,核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化几率明显高于核型正常者及IPSS积分低危组(P<0.05)。结论：骨髓增生异常综合征的染色体核型异常,各亚型之间有较大的差异,细胞遗传学在MDS的诊断、病情发展和预后判断中有着至关重要的作用。
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