目的：旨在分析Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者骨骼肌标本中结缔组织生长因子(CTGF)和转化生长因子(TGF-β1)的表达情况,进一步了解其发病机制；探讨DMD患者骨骼肌中CTGF、TGF-β1表达与确诊年龄、病理改变严重程度、临床严重程度之间的关系,进一步明确两个因子的临床意义。方法：选择临床上拟诊DMD的患儿行骨骼肌活检,肌纤维膜上Dystrophin蛋白严重缺失患儿18例入选DMD组。正常对照组为临床怀疑肌病,但肌活检示正常肌肉组织者8例。各组均行免疫组织化学染色,应用Image-proplus6.0图像分析软件检测并比较各组中的CTGF、TGF-β1表达情况,并分析DMD患者CTGF和TGF-β1与确诊年龄、病理改变严重程度、临床严重程度之间的相关性。结果：1.临床资料：18例DMD患者均为男性,平均确诊年龄6.88+2.33岁。首发临床表现以双下肢症状起病多见,如独立行走后步态不稳、易跌倒,上楼梯困难等。2.组织化学染色：所有DMD患者均呈典型肌营养不良改变。3.免疫组织化学染色：CTGF、TGF-β1免疫组织化学染色积分光密度(Integrated optical density, IOD) DMD组与正常对照组比较有显著统计学差异(P<0.05)。DMD患者骨骼肌胞浆及肌间间质内CTGF、TGF-β1表达程度与确诊年龄无明显相关(P>0.05),与病理改变程度分级和临床严重程度分级呈显著相关(P<0.05)。结论：1.DMD患者骨骼肌纤维胞浆、基膜及肌间间质内CTGF、 TGF-β1表达增强；2.临床病变程度和病理改变程度越重,DMD患者骨骼肌肌纤维胞浆及肌间间质内CTGF、TGF-β1表达增强也更明显,推测CTGF、TGF-β1参与DMD纤维化过程,是DMD疾病的共同致病因子。