目的:探讨PEAR1基因多态性与肺血栓栓塞症发病遗传的相关性。方法:通过全基因外显子组测序和第一代Sanger测序分别筛查和确认1个肺血栓栓塞症家系的PEAR1基因变异位点,再以MassARRAY质谱SNP分型技术在已确诊的101例散发肺血栓栓塞症患者和132例健康对照组检测PEAR1基因多态性位点,采用Hardy-weinberg平衡检验、X2检验以及排除混杂因素后,比较两组间各基因型和等位基因分布频率的差异,分析其与PTE的相关性。结果:肺血栓栓塞症家系中PEAR1基因共筛查出4个变异位点,分别为rs778026543、rs1952294、rs822442和rs12137505。其中rs778026543基因变异位点在家系中有两名成员由胞嘧啶转变为胸腺嘧啶,病例组和对照组233人中皆无此变异;rs1952294基因变异位点在家系的4个成员,以及病例组和对照组233人中均有该位点变异,位点变异是由胸腺嘧啶转变为胞嘧啶;rs822442和rs12137505基因变异位点存在于家系中,并在病例对照组人群中符合Hardy-weinberg平衡,但这两个位点的基因型和等位基因分布频率在混杂因素去除前后差异皆无统计学意义(p>0.05)。结论:肺血栓栓塞症家系筛查共发现4个PEAR1基因变异位点:rs778026543、rs1952294、rs822442和rs12137505;其中在家系发现的PEAR1基因rs778026543位点是近期发现的变异位点,属于罕见基因突变,在该家系中此位点可能与肺血栓栓塞症相关联;PEAR1基因的其余3个位点rs1952294、rs822442和rs12137505与肺血栓栓塞症无明显相关性。