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Renpenning综合征是X染色体连锁智力发育障碍(X-linked mentalretardation，XLMR)的一种，主要由多聚谷氨酰胺结合蛋白1(Polyglutaminebinding protein1，PQBP1)基因突变而致，但该基因在神经发育过程中的生理功能尚不清楚。本论文以果蝇和细胞为模型，研究了PQBP1在视觉神经发育中的功能和相应分子机制。 首先我们检测了果蝇PQBP1(dPQBP1)在视觉系统中的分布及功能。免疫染色显示dPQBP1主要分布于视网膜区，dPQBP1缺失突变导致果蝇感光细胞的rhabdomere结构中微绒毛的密度及排列均出现异常，在视网膜电位图(ERG)实验中对光反应振幅减小，这些缺陷可被外源表达在感光细胞中的dPQBP1所恢复，由此可见dPQBP1介导了果蝇rhabdomere的形态发生。随后我们用免疫印迹及体外生化实验证实dPQBP1缺失并没直接影响rhabdomere中肌动蛋白微丝的组装，而是下调了Chaoptin等特定蛋白的表达。为了解析dPQBP1介导Chaoptin生物合成的分子机制，我们进一步利用细胞染色、质谱、免疫沉淀-RT-PCR和密度梯度离心等方法，发现dPQBP1定位于感光细胞的粗面内质网并且主要分布在含有RNPs、40S、60S核糖体亚基和80S单体核糖体的组份中，它作为mRNP与包括Chaoptin和BIP在内的一些特定基因的mRNA相结合，负责将这些mRNA从mRNP复合体转运到翻译核糖体，参与这些分子的翻译过程。我们同时证明了人源PQBP1(hPQBP1)也参与了蛋白质翻译的过程，该分子功能在进化上是保守的。 我们的研究阐明了PQBP1作为mRNP参与蛋白质翻译过程从而影响神经发育的分子机制，发现了PQBP1在细胞质中新的分子功能，为人们研究Renpenning综合征的致病机制提供新的线索。