背景目的:鼻息肉的发病机制一直不太明了,虽然现在对其发病机制尚无相对统一的认识,但近些年来,不断研究探讨鼻息肉的发病机制,关于遗传学和基因功能改变在鼻息肉的发病机制中的作用开始受到更多关注,使我们对鼻息肉的发病机制的认识更进一步,在很多情况下鼻息肉与很多肿瘤细胞的形成在细胞生长调节、基因表达激活上有着一定的相似性,也受基因的表达与调控。同时研究发现丝聚蛋白(FIG,filaggrin)基因与许多疾病有着一定的关系。FLG突变位点到目前已经有较多报道,由于有地域及种族的差异性导致不同频率突变位点的发生。机体的多种过敏性疾病与中间丝聚合蛋白基因突变引起相应的蛋白质表达下降有关。同时多项研究指出:特应性皮炎、过敏性鼻炎、哮喘等特应性疾病与FLG突变有一定的相关性。过敏性鼻炎、鼻息肉、支气管哮喘这三种疾病之间存在一定的联系,并且往往表现为伴随发生或彼此转化。本实验就FLG易突变位点R501X及3321delA进行检测,探讨突变位点与鼻息肉的相关性。方法:提取已经确认为鼻息肉的48例病例组和30例对照组标本DNA,用聚合酶链反应扩增目的基因R501X 3321delA,然后聚丙烯凝胶电泳进行检测,后采用直接测序法进行测序。结果:有4.17%(2/48)例病例组出现FLG基因c.3321delA,均为杂合突变,对照组无此突变,同时发现FLG新的突变位点c.1711C>A,碱基序列由CAC→AAC,病例组出现12例,占25.00%(12/48),其中4.17%(2/48)是纯合突变,对照组仅1例是纯合突变,占3.33%(1/30)。结论:FLG基因突变与鼻息肉发生、发展有关,有可能是鼻息肉发生原因之一。