目的建立一种简便的方法快速筛选出AML1基因发生断裂融合事件的病例,以寻找与AML1发生断裂融合的新的伙伴基因。方法(1)应用逆转录聚合酶链反应(reverse transcriptase-polymerase chain reaction,RT-PCR)检测了AML1/ETO融合基因:(2)应用半定量逆转录-聚合酶链反应,结合电泳条带灰度分析,以AML1基因上恒定表达的区域作为内对照(C区),AML1基因断裂位点发生区域为B区,检测了87例初治急性白血病患者和24例正常对照AML1基因的B/C比值。结果(1)87例初发急性白血病患者骨髓标本中,15例M2病例和1例M4病例AML1/ETO融合基因转录本阳性,阳性检出率分别为39.47%(15/38)和3.57%(1/29),总体阳性检出率为18.4%(16/87)。24例正常对照标本全部为阴性。(2)AML1/ETO阳性组AML1基因B/C比值明显低于对照组(P＜0.001);87例初发急性白血病患者31例B/C比值低于正常对照组,阳性检出率为35.6%(31/87)。(3)31例B/C比值降低病例中16例与传统RT-PCR方法检测结果一致。检测到可疑病例共15例,包括M1 1例,M2 3例,M4 7例,M5 2例,M6 1例,ALL 1例,可能携带新的“伙伴”基因。(4)可疑病例组CR率与AML1/ETO阴性且B/C比值正常组CR率分别为50%与53.3%,均低于AML1/ETO阳性组(78.6%)。但三组间缓解率比较无统计学差异(P＞0.05)。结论(1)B/C比值法可有效筛选AML1基因发生断裂融合事件的病例,与传统RT-PCR法相结合,将有利于发现AML1基因新的伙伴基因。(2)B/C比值法可能对急性白血病的预后判断具有指导意义。