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背景与目的:白细胞介素6(Interleukin-6,IL-6)是一种具有多种功能的炎症细胞因子,它与血脂代谢紊乱、凝血机制异常、动脉粥样硬化形成等脑梗死(cerebral infarction,CI)危险因素密切相关。IL-6基因存在着基因变异及基因多态性,启动子区572、597位点分别存在G/A、C/G多态性,这种基因多态性与冠心病、心绞痛、心肌梗死、2型糖尿病等多种疾病存在相关性。与脑梗死是否相关,尚无定论,为此我们对湖南地区汉族人群IL-6 -572C/G和-597G/A基因多态性的分布进行研究,探讨IL-6 -572C/G和-597G/A基因多态性与CI之间的关系。从分子水平探讨脑梗死的可能发病机理,为预防和治疗脑梗死提供理论依据。方法:本研究在湖南汉族人群中筛选199例脑梗死患者及196例健康体检人群为研究对象。采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定IL-6-572C/G和-597G/A基因多态性。结果:1、在湖南汉族健康人群中,IL-6基因-597位点仅发现有GG基因型,未见GA和AA基因型;-572位点存在CC、CG、GG三种基因型,C和G等位基因频率分别为0.816,0.184。2、脑梗死组患者年龄、性别、体重指数、血压、血糖、总胆固醇、甘油三酯、白细胞计数等较对照组比差异无显著(P均＞0.05),但CRP、TC、LDL-C水平明显高于对照组(P＜0.05)。两组的IL-6-572C/G各基因型间的血压、血脂、WBC、PLT、Fg、FBS、CRP分布无明显差异(P＞0.05)。3、IL-6基因-572C/G基因型频率和等位基因频率在脑梗死组和对照组间比较差异有显著性(P＜0.05),经等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者发生脑梗死的风险是C等位基因的1.552倍(OR=1.552,95%CI:1.092-2.315)。结论:1、IL-6基因-597G/A与-572C/G多态性分布存在种族差异,中国湖南地区汉族人群中-597G/A基因不存在多态性,-572C/G存在CC、CG、GG三种基因型,C和G等位基因频率分别为0.816,0.1 84。2、中国湖南地区汉族人群中,IL-6基因-572C/G多态性与脑梗死的发病有关,G等位基因可能是脑梗死发病的遗传易感基因。