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玉米淀粉去分支酶基因PUL与ISA在玉米淀粉生物合成过程中具有重要作用。对这些基因序列变异进行分析并挖掘相关的优异等位变异,有利于揭示淀粉去分支酶基因的演化规律,为开发分子功能标记提供有力依据。本研究以335份优良玉米自交系、68份玉米地方品种和32份大刍草为供试材料,对4个玉米淀粉去分支酶相关基因(ISA1、SA2、ISA3和PUL)进行重测序。然后对这些基因在三个群体间和在自交系内部的序列变异进行了分析。最后对335份优良玉米自交系的12个籽粒理化特性相关性状(7个糊化特性参数、4个淀粉热力学特性参数和淀粉含量)进行了测定,将其与4个玉米淀粉去分支酶相关基因进行关联分析,筛选与籽粒淀粉理化特性相关的优异等位变异位点。主要研究结果如下:1.表型数据的分析结果表明:12个玉米籽粒理化特性相关性状在335份优良自交系中表现出广泛变异。糊化特性、淀粉热力学特性和淀粉含量等籽粒理化特性性状在自交系间均表现出极显著的差异。变异系数的范围为1.31%～67.53%,其中峰值温度的变异系数最小,崩解值的变异系数最大。这些淀粉籽粒理化特性的广义遗传率在65.80%到82.96%之间。同时,玉米淀粉糊化特性、热力学特性和淀粉含量间表现出显著的相关性。2.序列变异分析的结果表明:ISA1基因在335份玉米自交系中共检测到410个变异位点(356个SNP和54个InDel),平均每31.26bp存在一个SNP变异;每206.11bp就有一个InDel。ISA2基因检测到128个变异位点(118个SNP和10个InDel),平均每33.8bp有一个SNP变异;每398.8bp就有一个InDel。ISA3基因共检测到497个变异位点(429个SNP和68个InDel),平均每31.07bp有一个SNP变异;每196.03bp就有一个InDel。PUL基因共检测到1305个变异位点(1025 个 SNP 和 280 个 InDel),平均每 53.85bp 有一个 SNP 变异;197.15bp 就有一个InDel。在大刍草、地方品种和自交系中,4个相关基因的核苷酸多态性依次减小,受到了强烈选择。3.本研究对12个玉米籽粒理化特性相关性状进行候选基因的关联分析,共检测到16个显著位点。在ISA1基因上检测到与谷值粘度相关联的2个显著位点,分别与崩解值、淀粉含量和回复值相关的1个显著位点,解释了 5.20%和7.06%的表型变异,其中在7039bp的SNP(G/A)对谷值粘度的贡献率最大。在ISA2基因上分别定位到4个显著位点,其中3个SNP与热焓值显著关联,表型贡献率为7.35%～13.38%;1个InDel与峰值粘度关联,解释9.60%的表型变异。在ISA3基因上定位到5个显著位点,其中在10329bp处的SNP与峰值粘度显著关联,表型贡献率为8.42%～8.73%;有1个SNP与热焓值显著关联,表型贡献率为7.40%;有1个SNP与糊化温度显著关联,表型贡献率为7.29%。在PUL基因上关联到与峰值粘度、热焓值相关的2个显著位点。其中在32878bp处的SNP与峰值粘度显著关联,表型贡献率为9.74%;1个InDel与热焓值显著关联,表型贡献率为9.48%。