目的总结1例Bartter综合征的诊治经过,结合文献对本病的发病概况、发病机制、临床表现、基因分型、临床分型、诊断及治疗等加以探讨,以便在今后的诊疗过程中做到早诊断、早治疗。方法对广西医科大学第一附属医院内分泌科2005年收治的一例成人Bartter综合征病例的临床资料进行分析,同时检索相关文献,阐述本病的基本特征及其诊疗进展。结果Bartter综合征是由于肾小管电解质失转运异常所致的一种临床综合征,分先天性和后天性。前者是一种常染色体隐性遗传病,后者可继发于多种肾脏疾病及其他系统疾病。前者临床分三型:新生儿Bartter综合征、经典的Bartter综合征、Gitelman综合征,而相关基因改变主要有NKCC2基因、ROMK基因、ClC-Kb基因、NCCT基因、BSND基因的突变和细胞外钙离子感受器(CaSR)功能获得性突变。后天性Bartter综合征多发于成人。补充电解质,合并使用保钾利尿剂、前列腺素抑制剂等的综合治疗效果较好。本例患者有低血钾,代谢性碱中毒,肾素、血管紧张素、醛固酮升高,血压正常,临床诊断Bartter综合征成立。不足之处为肾脏穿刺活检光镜下提示肾小球旁器显示不清,未能获得病理方面的证据。患者发病年龄较大,既往有尿路感染病史,从分型来看考虑后天性的可能性大。经过补充电解质,使用保钾利尿剂,前列腺素抑制剂,抗感染等综合治疗,患者症状明显改善,效果满意。随访发现,经综合治疗后,现仅单纯补钾治疗效果仍较理想。结论Bartter综合征于各年龄段均可发病,成人患者必须排除后天因素。根据临床表现及生化检查可对此征作出诊断,肾脏活检对Bartter综合征的诊断起辅助作用,基因诊断能明确分型。综合治疗是目前治疗Bartter综合征的主要方法,效果较好。