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目的:对初诊疑似MPN的患者进行JAK2V617F,BCR/ABL,CALR基因检测,并探讨JAK2V617F,CALR基因与BCR/ABL基因阴性的MPN患者临床特征、实验室检查的相关性。方法:收集南昌大学第一附属医院2012年9月-2015年3月初诊的81例疑似MPN患者的资料,通过AS-PCR方法检测JAK2V617F,BCR/ABL基因,通过Sanger测序法检测CALR基因9号外显子突变表达。进行回顾性分析,将BCR/ABL阳性MPN患者排除,分为以下几组:PV组(37例),Hb接近160g/L的继发性红细胞增多症(26例),ET组(39例),PLT接近450×109/L的继发性血小板增多症组(28例),PMF组(5例),继发性骨髓纤维化组(5例)。继发性红细胞增多症组,继发性血小板增多症组,继发性骨髓纤维化组为对照组,(共59例)。分别比较:1.各组患者临床特征等(性别,年龄,出血,血栓,脾肿大发生率,异常染色体比例,WBC,Hb,PLT,N,LDH水平,转化为AML或PMF等);2.JAK2V617F,CALR基因突变在BCR/ABL阴性PV,ET,PMF患者中发生率;结果:1、81例BCR/ABL阴性的MPN患者中,行JAK2V617F基因突变检测者59例,阳性者34例,其中PV16例(61.53%,16/26),ET16例(57.14%,16/28),PMF 2例(40.0%,2/5);对照组59例中,行JAK2V617F基因突变检测者32例,JAK2V617F基因突变均阴性。2、JAK2V617F基因突变在鉴别PV与继发性红细胞增多症(P<0.05)、ET与继发性血小板增多症(P<0.05)中具有明显的统计学意义,CALR基因突变在鉴别ET和继发性血小板增多症(P<0.05)有统计学意义。在鉴别PMF与继发性骨髓纤维化(P<0.05)中无统计学意义。3、BCR/ABL阴性PV,ET,PMF患者与对照组相比,在临床特征方面:PV患者有较高的WBC,Hb,PLT,N,脾大发生率(P<0.05);ET患者有较高的WBC,Hb,N,PLT,脾肿大发生率(P<0.05);PMF患者有较高的WBC,N计数(P<0.05)。4、JAK2V617F突变阳性的BCR/ABL阴性的PV,ET,PMF患者与JAK2V617F阴性患者比较,PV患者有较高的WBC,Hb,N计数(P<0.05);ET患者有较高WBC,Hb,N计数;PMF患者有较高的WBC,N计数(P<0.05)。JA2V617F突变阳性的PV,ET,PMF患者的总的血栓发生率高于阴性患者(P<0.05)。5、CALR阳性ET患者与JAK2V617F突变阳性ET患者比较,前者的WBC,Hb,N计数更低(P<0.05),PLT计数更高(P<0.05)。无JAK2V617F突变或CALR突变的ET患者WBC,Hb,N计数介于JA2V617F突变和CALR突变患者之间。结论:1、JAK2V617F基因突变对PV、ET患者,CALR基因对ET患者的诊断有重要价值。2、JAK2V617F阳性的PV,ET,PMF患者总的血栓发生率高于阴性患者。3、发现1例CALR基因点突变(c.1142A>C/p.E381A)。