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目的:分析BDNF主要传导通路中BDNF、PKB1、GSK-3B、PRKCG基因多态性与中国汉族健康人群艾森克人格的关联性,探讨其单基因及联合作用对人格的影响。方法:严格按照入组标准筛选中国汉族健康人317例,收集一般人口学资料,采用艾森克人格问卷(EPQ)测量人格神经质(N)、内外向(E)、精神质(P)三个维度,计算各维度标准分(T),并以T38.5和T61.5为界将神经质和内外向维度分为三个等级:即非神经质、中间型和神经质人格,内倾、中间型和外倾人格;以T61.5为界将精神质人格维度分为非精神质和精神质两个等级。聚合酶链反应(PCR)检测BDNF、PKB1、GSK-3B以及PRKCG基因的单核苷酸多态性(SNP)。使用SPSS13.0统计软件进行单位点数据分析:t检验、方差分析比较各基因型及等位基因间人格均数差异,χ2检验分析各人格维度分级间基因型及等位基因的分布差异;运用UNPHASED程序进行基因间联合作用分析。结果:1. Hardy-Weinberg遗传平衡检验本研究检测到BDNF、PKB1、GSK-3B、PRKCG四个基因的6个SNP,即BDNF rs6265和rs7124442,PKB1 rs2494746和rs2494738,GSK-3B rs6782799以及PRKCG rs3745406。除PKB1 rs2494738基因型分布不符合H–W遗传平衡(P<0.05),在进一步分析中将其剔除之外,其余5个SNP基因型分布在总样本中均符合H–W遗传平衡(P>0.05),样本具有群体代表性。2.一般人口学资料分析年龄、性别、受教育程度在N、E、P各人格维度分级间差异无统计学意义(P>0.05),样本具有可比性。3.单一基因与人格的关联性分析3.1 BDNF rs6265①rs6265不同基因型及等位基因间N、E、P各人格均数比较无统计学意义(P>0.05)。②N、E、P各人格维度不同分级间rs6265基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。3.2 BDNF rs7124442①rs7124442不同等位基因间E人格均数比较差异有统计学意义(P=0.048),携带T等位基因者E分(56.36±10.79)低于携带C等位基因者(60.19±11.39),但经Bonferroni校正后却无统计学意义(P>0.05);rs7124442不同等位基因间P、N人格均数差异无统计学意义(P>0.05)。rs7124442不同基因型间P、E、N各人格均数比较差异无统计学意义(P>0.05)。②N、E、P各人格维度不同分级间rs7124442基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。3.3 PKB1 rs2494746①rs2494746不同基因型及等位基因间N、E、P各人格均数比较无统计学意义(P>0.05)。②N、E、P各人格维度不同分级间rs2494746基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。3.4 GSK-3B rs6782799①rs6782799不同基因型及等位基因间N、E、P各人格均数比较无统计学意义(P>0.05)。②N、E、P各人格维度不同分级间rs6782799基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。3.5 PRKCG rs3745406①rs3745406不同基因型及等位基因间N、E、P各人格均数比较无统计学意义(P>0.05)。②P人格维度不同分级间rs3745406等位基因频率分布差异有统计学意义(χ2=4.793,P=0.029),等位基因A在精神质组频数分布(47.4%)高于在非精神质组频数分布(30.4%),但经Bonferroni校正后却无统计学意义(P>0.05);其等位基因在N、E维度分级间频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。P、E、N各人格维度分级间rs3745406基因型频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。4.基因间联合作用与人格的关联性分析UNPHASED程序对基因-基因联合作用分析结果显示:在E人格维度,BDNF rs7124442与PRKCG rs3745406间具有联合作用(χ2=12.39,P=0.015),经1000次置换检验校正后仍具有统计学意义(P=0.017)。在P人格维度, PRKCG rs3745406与GSK-3B rs6782799间具有联合作用(χ2=15.99,P=0.025),经校正后仍具有统计学意义(P=0.025);PRKCG rs3745406与BDNF rs7124442也具有联合作用(χ2=9.859,P=0.043),但经校正后却无统计学意义(P>0.05)。在N人格维度,尚未发现基因间具有联合作用(P>0.05)。结论:1.BDNF主要传导通路中,BDNF rs6265、rs712444,PKB1 rs2494746,GSK-3B rs6782799, PRKCG rs3745406单位点与中国汉族健康人群人格可能无关联。2.中国汉族健康人群中,BDNF rs7124442与PRKCG rs3745406之间的联合作用与内外向人格特质相关联,PRKCG rs3745406与GSK-3B rs6782799之间的联合作用与精神质人格特质相关联。