目的对1例临床高度怀疑Prader-Willi综合征且合并桥本氏甲状腺炎的患者进行快速准确的分子遗传学诊断,以利于早期治疗,并对其合并桥本氏甲状腺炎的致病机制进行简单的探讨。资料与方法对门诊以肥胖和矮小就诊的1例患者根据1993年Holm等提出的临床诊断标准,高度怀疑Prader-Willi综合征,采用盐析法提取基因组DNA并经亚硫酸盐修饰,应用甲基化特异性PCR,扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离。结果2个正常对照显示母源174bp和父源100bp两条带,而患者只显示母源174bp一条带,这提示该患者存在父源等位基因缺陷。未经处理的DNA则一条带也未显示,这是由于这两对引物设计来自修饰后的DNA模板。该患者确诊为Prader-Willi综合征。根据患儿甲状腺功能检测结果及临床表现确诊为Prader-Willi综合征合并桥本氏甲状腺炎。结论甲基化方法结果与临床诊断吻合度高,是Prader-Willi综合征快速又准确的诊断方法,可应用于临床上胎儿期对于胎动减少的胎儿进行产前检查,新生儿期对伴有肌张力低下、喂养困难等症状的新生儿进行临床筛查,以及对门诊以肥胖和矮小就诊的不典型患者进行确诊。Prader-Willi综合征合并桥本氏甲状腺炎的机制可能由于PWS患者内分泌紊乱导致机体内环境失衡而影响到机体的免疫系统,其机制还有待于进一步研究。