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目的：探讨广西壮族自治区扶绥县肝癌高发地区壮族人群ESR1基因rs3798757、rs3798758位点单核苷酸多态性与肝癌家系遗传易感性的关系。方法：以扶绥县21个壮族肝癌高发家系组共85例及同居住地10个壮族对照家系组共39例为研究对象,采用队列研究和限制性片段长度聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法,进行ESRl基因基因型分布频率的检测：运用非条件Logistic回归分析基因多态性与肝癌发生危险性的关系。结果：1.(1)肝癌高发家系组人群rs3798757位点携带AA、AG、GG基因型频率分别为83.53%、11.76%和4.71%;对照组家系人群rs3798757位点携带AA、AG、GG基因型频率分别为74.36%、17.95%和7.69%。(2)肝癌高发家系组人群携带AG、GG基因型非肝癌患者罹患肝癌的OR值分别是0.298 (95%CI=0.035-2.515, P=0.233)和0.671(95%CI=0.070-6.391,P=0.729)：对照组家系人群中AG、GG基因型个体罹患HCC的OR值分别是0.218 (95%CI=0.025-1.917, P=0.170)和0.509(95%CI=0.049-5.260,P=0.571)。2.(1)肝癌高发家系组人群rs3798758位点携带GG、GT、TT基因型频率分别为85.72%、9.52%和4.76%;对照家系组人群rs3798758位点携带GG、GT、TT基因型频率分别为76.92%、17.95%、5.13%。(2)肝癌高发家系中非肝癌患者GT、TT基因型个体发生HCC的OR值分别是0.281 (95%CI=0.059-1.344,P=0.112)和0.597(95%(CI=0.062-5.719,P=0.655)；对照家系组人群GT、TT基因型个体罹患HCC的OR值分别是0.476 (95%CI=0.089-2.546,P=0.386)和0.833 (95%CI=0.070-9.858, P=0.833)。结论：1.ESR1基因rs3798757、rs3798758位点各基因型在广西扶绥县壮族人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡遗传定律。2. ESR1基因rs3798757、rs3798758位点基因单核苷酸多态性在广西扶绥县壮族人群中与肝癌发生无明显相关性。