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目的：研究新近发现的骨性关节炎(Ostearthritis, OA)相关基因(Mcf.2transforming sequence-like, MCF2L)的单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms, SNP)对于滑膜成纤维细胞分泌炎症因子以及诱导细胞凋亡能力的影响,进一步揭示MCF2L在骨性关节炎发病过程中的病理学意义。方法：利用生物信息学分析等方法,收集与整理MCF2L基因突变体数据库,并预测1-2个可能具有潜在功能影响的SNP突变点进行后续研究；从小鼠原代滑膜成纤维细胞中调取MCF2L全长基因,在腺病毒载体中过表达MCF2L基因,构建MCF2L过表达腺病毒,同时根据已知的突变体,构建MCF2L突变体腺病毒,将MCF2L过表达腺病毒及突变体腺病毒感染小鼠原代滑膜成纤维细胞,蛋白印迹(western blot, WB)检测MCF2L蛋白的表达情况,以双抗体夹心酶联免疫吸附法试验(Enzyme-linked immunosorbent method test, ELISA)检测其对OA滑膜细胞分泌白细胞介素1β(IL-1β)、基质金属蛋白酶-13(matrix metalloproteinase-13, MMP-13)、炎症介质前列腺素E2(PGE2)的影响,MTT试验检测细胞增殖情况,流式细胞术检测细胞凋亡发生情况。结果：①通过生物信息学分析,确定以MCF2L (R11L)突变体为后续研究的SNP突变体；②成功分离得到了原代滑膜成纤维细胞；③成功获得了经测序验证正确的鼠源MCF2L基因；④建立了滑膜成纤维细胞的过表达和突变体腺病毒；⑤ELISA检测结果显示,MCF2L(R11L)突变体腺病毒感染的滑膜成纤维细胞中IL-1β(164.72±20.43pg/ml,P<0.05,具有统计学意义)、MMP-13(103.85±21.03pg/ml,P<0.05,具有统计学意义)、PGE2(96.07±25.14pg/ml, P<0.05,具有统计学意义)等炎症因子的水平高于野生型MCF2L过表达组；MTT结果显示,突变株抑制滑膜成纤维细胞的增殖；流式细胞术结果显示,MCF2L (R11L)腺病毒感染的滑膜成纤维细胞的细胞凋亡率明显高于空白对照组及MCF2L野生型过表达组。结论：MCF2L (R11L)基因突变重组腺病毒感染滑膜成纤维细胞后,IL-1β、MMP-13、PGE2三类炎症因子的表达水平明显提高,是导致滑膜炎发生的重要致病因素。而MCF2L (R11L)基因突变导致滑膜成纤维细胞发生明显凋亡,是导致滑膜组织发生组织病变及功能衰退的原因之一。而这一突变的发现可能与骨关节炎易感人群有相关性,为临床诊断提供一定的理论依据。