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目的:检测无锡地区非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者EML4-ALK融合基因和EGFR基因突变情况及突变亚型,并探讨其与临床病理特征的关系。方法:整群选取并回顾性分析2015年01月至2017年10月于无锡市人民医院诊治的NSCLC患者病例资料188例,采用实时荧光PCR技术检测EML4-ALK基因和EGFR基因的突变情况,并结合临床资料分析其与临床病理特征的关联。结果:在188例NSCLC患者中,EML4-ALK融合基因阳性率为9.0%。其中,女性阳性率高于男性,差异有统计学意义(14.9%vs5.8%,P=0.036),但阳性率与年龄(P=0.294)、远处转移(P=0.464)、病理类型(P=0.302)及吸烟史(P=0.096)无显著相关。纳入患者中184例同时完成EGFR突变检测,突变阳性率为39.1%。其中,女性阳性率显著高于男性(65.6%vs25.0%,P<0.001),腺癌显著高于其他病理类型(P<0.001),无吸烟史患者高于有吸烟史患者(45.3%vs28.4%,P=0.023),Ⅰ期(P=0.045)和瘤体直径≤5cm(P=0.020)的患者突变阳性率亦偏高。但EGFR突变阳性率与年龄(P=0.853)、远处转移(P=0.921)无显著相关。184例同时检测EML4-ALK基因和EGFR基因的患者中,有3例为双突变阳性,发生率为1.63%。结论:无锡地区NSCLC的EML4-ALK融合基因、EGFR基因突变、共存突变的阳性率及其与临床病理特征的关系与国内外报道相仿。EML4-ALK融合基因及EGFR基因突变对临床治疗具有重要指导价值,共存突变患者的临床治疗方案仍有待进一步研究提供循证依据。