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病史摘要
患儿，男性，10岁。6月龄内健康，7月龄时可独坐。7月龄时感冒，此后运动倒退。10月龄仍竖头不稳，不会坐，四肢无力。2岁时出现肌张力增高。3岁起抽搐。3岁后在当地医院按照脑性瘫痪进行物理康复治疗；半年前在按摩治疗中发生右股骨颈骨折。现在10岁，仍不能竖头，不会说话，紧张时四肢扭转。
症状体征易激惹，消瘦，四肢、躯干肌张力增高，肌腱反射亢进，双侧巴氏征阳性。
诊断方法血液乳酸、氨、肝肾功能、肌酶正常，维生素D降低，头颅MRI显示双侧基底节及大脑脚对称性损害，符合Leigh病。外周血白细胞线粒体基因14487T>C突变率100%，确认为线粒体基因病。
治疗方法给予低碳水化合物饮食，口服左卡尼汀、维生素B1、辅酶Q10等线粒体营养素，补充维生素D，采用氯硝西泮、巴氯芬缓解肌张力，家庭训练。
治疗转归治疗后患儿病情趋于稳定，骨折好转。
适合阅读人群儿科；神经科；康复科；骨科