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视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)也称为色素性视网膜炎。RP是由于视网膜色素上皮细胞功能逐渐丧失及光感受器进行性凋亡从而导致不可逆的视力损伤的一组遗传性眼病。因其表型和遗传均具有异质性,发病机制复杂,目前尚无单一有效的治疗方法。本文报告近年来RP在诊疗方面的进展。