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目的研究先心病胎儿中染色体22q11.2微缺失综合征的发生率,探讨在先心病胎儿中进行22q11.2微缺失产前诊断的必要性及可行性。方法选择2014年1月到2019年12月在本院妇产科经胎儿超声检查诊断为先天性心脏畸形的228例胎儿,行绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐血穿刺获取胎儿细胞。综合应用染色体核型分析、多重连接依赖探针扩增、荧光原位杂交及单核苷酸多态性微阵列芯片等多种检测技术,对胎儿进行细胞遗传学水平的检测。结果 228例样本中发现染色体非整倍体64例,其中21三体25例、18三体30例、13三体4例、45