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目的
对1个ABO亚型正反定型不符的家系进行血型鉴定和分子遗传学分析，探讨其发生机制。
方法应用常规血清学方法鉴定先证者及家系成员ABO血型，PCR方法扩增家系成员ABO基因第6、7外显子，PCR产物采用直接测序方法检测基因型。
结果血清学方法检测先证者及其长子正反定型不符，初定为B(A)亚型；先证者丈夫及次子均为O型；测序结果显示先证者及其长子均检出O02等位基因，ABO基因第7外显子在B101基因基础上存在640 A>G突变，符合B(A)04等位基因的特征，基因型为B(A)04/O02；先证者丈夫和次子基因型为O01/O02。
结论ABO基因第7外显子640 A>G突变是形成B(A)04的分子遗传基础。