【摘 要】
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目的 探讨结节性硬化症之皮质结节病理学和分子遗传学特征。方法与结果 2例女性患儿,2岁9个月和15岁,临床表现为发作性双眼斜视和间断性惊恐发作伴四肢抽搐,头部MRI仅表现为
【机 构】
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广东三九脑科医院病理科,暨南大学附属第一医院病理科,南方医科大学基础医学院病理学系
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目的 探讨结节性硬化症之皮质结节病理学和分子遗传学特征。方法与结果 2例女性患儿,2岁9个月和15岁,临床表现为发作性双眼斜视和间断性惊恐发作伴四肢抽搐,头部MRI仅表现为局灶性皮质信号异常或多灶性皮质信号可疑异常,临床考虑局灶性皮质发育不良（FCD）。遂采用脑深部电极植入术定位致灶,手术切除多脑叶致灶。大体标本观察可见灰质结节和白质内带状灰质异位。组织学形态,皮质薄厚不均且灰质异位,部分皮质全层可见胞核大、核仁明显、体积巨大的异形细胞,累及白质深部伴钙化,其内可见畸形核神经元和巨大细胞,胶质细胞增生明显
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