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目的探讨孕中期产前筛查对降低先天缺陷儿出生率的价值研究。方法选取我院自2010年1月-2011年3月孕中期产妇1000例，对其采用唐氏筛查和B超检查，研究产前筛查对降低先天缺陷儿出生率的价值。结果高风险孕妇共49例，DS和NTD确诊共4例，35岁以上高风险孕妇发生染色体异常率较高。结论孕中期产前筛查是降低先天缺陷儿出生率好办法。