【摘 要】
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目的:了解琼海市育龄人群β地中海贫血(简称β-地贫)基因突变类型、基因型和临床类型的分布情况.方法:筛查人群β-地贫基因型频率依次为;βCD41-42(-TTCT)/βN(1.758％)、β-28
【机 构】
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琼海市计划生育服务站 海南 琼海571400
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目的:了解琼海市育龄人群β地中海贫血(简称β-地贫)基因突变类型、基因型和临床类型的分布情况.方法:筛查人群β-地贫基因型频率依次为;βCD41-42(-TTCT)/βN(1.758％)、β-28 (A→G)/βN(0.331％)、βIVS-Ⅱ-654/βN(0.306％)、βCD17/βN(0.127％).结果:筛查人群β-地贫临床类型的发生率为:轻型(2.675％),中间型(0.025％).结论:从本文结果可初步了解琼海市育龄人群β-地贫的基因突变类型、基因型和临床类型的分布情况,为开展优生工作和制定β-地贫预防计划提供分子流行病学资料.
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