【摘 要】
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目的检测常染色体隐性遗传视网膜色素变性患者杆体αcGMP门离子通道基因(αcGMPgatedcationchannel,CNGA1)基因突变。设计对照性实验研究。研究对象35名常染色体隐性遗传视网
【机 构】
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首都医科大学附属北京友谊医院,天津市眼科医院,天津市眼科医院,天津市眼科医院,天津市眼科医院,Center for Molecular Genetics,Clevel and Clinic Found
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目的检测常染色体隐性遗传视网膜色素变性患者杆体αcGMP门离子通道基因(αcGMPgatedcationchannel,CNGA1)基因突变。设计对照性实验研究。研究对象35名常染色体隐性遗传视网膜色素变性(autosomalrecessiveretinitispigmentosa,ARRP)家系的先证者和55名散发病例。随机收集100名正常人作为对照。方法采集患者外周血,应用DNA分离试剂盒提取DNA,应用11对CNGA1基因引物进行聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR),扩增CNGA1基因的全部编码区及内含子外显子的拼接区。利用单链构象多态性(singlestrandconformationpolymorphism,SSCP)技术,将PCR产物进行10%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,用硝酸银染色,观察有无变异带。如果发现变异带,再将该PCR产物进行DNA测序。主要指标通过PCRSSCP和DNA测序技术,发现CNGA1基因突变。结果未发现CNGA1基因突变。结论CNGA1基因突变在国人RP患者中的致病情况有待进一步研究。
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