论文部分内容阅读
目的 分析无创产前DNA检测(NIPT)在超声软指标(USM)异常胎儿染色体筛查中的应用及相应妊娠结局.方法 纳入在我院经超声检查确认为USM异常的4210例胎儿,均进行NIPT检测,并经染色体核型检测明确染色体情况.分析NIPT对不同染色体异常类型胎儿诊断的阳性预测值、灵敏度和特异度.比较不同USM异常类型和异常数目胎儿的NIPT及染色体核型检查结果.结果 NIPT检测高风险47例(1.12％).NIPT对21-三体诊断的阳性预测值明显高于性染色体异常、13-三体和其他(P0.05).结论 在NT增厚和鼻骨缺失等USM异常胎儿染色体筛查中,NIPT检测高风险率随着USM异常指标数目的增加而提高.对于NIPT低风险的USM异常者,仍需保持妊娠期随访,以减少漏诊,促使出生人口质量的提升.