目的探讨分析四维超声检查用于胎儿泌尿生殖系统畸形的临床诊断价值。方法回顾性分析于2013年12月—2015年12月在金华市中心医院行产前四维超声检查的10 120例孕妇,以引产病理解剖及分娩后随访结果为参照,分析四维超声诊断胎儿泌尿生殖系统畸形灵敏度、特异度和预测值,并对超声图像特征和随访结果进行总结分析。结果 10 120例孕妇中,引产后经尸检病理诊断及分娩后经临床诊断,共检出72例胎儿泌尿系统畸形,其发生率为0.71%。其中肾积水居胎儿泌尿系统畸形首位,占55.6%,其次为多囊肾(PotterⅠ型、PotterⅢ型),是常染色体遗传性疾病,有家族史,超声表现为双肾对称性增大、回声增强,肾内偶可见小囊结构,Ⅰ型罕见,Ⅲ型多见,占11.1%,再次为多囊性发育不良肾(PotterⅡ型),非遗传性疾病,常为单侧肾发病,占8.3%。产前超声诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的灵敏度为95.83%,特异度为99.96%,阳性预测值为94.52%,阴性预测值为99.97%。其中误诊4例,2例多囊肾误诊为重复肾,2例异位肾误诊为肾缺如。产前超声漏诊3例,分娩后分别证实为2例肾缺如,1例肾积水。结论产前四维超声用于诊断胎儿泌尿系统畸形安全方便、无创,且其灵敏度和特异度均较高,但需联合核磁共振确诊异位肾、肾缺如、重复肾。