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真性红细胞增多症是源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性疾病,但是对于其发生的分子机制尚未阐明。JAK2对于红细胞的生成、分化、成熟具有重要作用,新近发现的JAK2V617F突变可以造成红细胞生成增多,导致真性红细胞增多症的发生,该突变的发现可能为真性红细胞增多症的治疗提供一个新的靶向治疗手段。本文就国际上不同工作组对真性红细胞增多症中的JAK2V617F突变进行的研究做一综述。